ZFHX3 (zinc finger homeobox 3)
- symbol:
- ZFHX3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16q22.2-q22.3
- gene_family:
- Zinc fingers, C2H2-type|ZF class homeoboxes and pseudogenes
- alias symbol:
- ZNF927|FLJ26184
- alias name:
- None
- entrez id:
- 463
- ensembl gene id:
- ENSG00000140836
- ucsc gene id:
- uc002fck.4
- refseq accession:
- NM_006885
- hgnc_id:
- HGNC:777
- approved reserved:
- 1994-11-02
ZFHX3（也称为ATBF1）是一种重要的转录调控因子，属于锌指同源框（ZFHX）基因家族。该家族成员通常含有多个锌指结构域和同源框结构域，具有DNA结合能力，参与调控基因表达、细胞分化、发育和肿瘤抑制等过程。ZFHX3编码的蛋白质在多种组织中表达，尤其在神经系统、心脏和肌肉中发挥关键作用。它通过结合特定DNA序列调控下游靶基因的转录，影响细胞周期、凋亡和分化。ZFHX3的突变或表达异常与多种疾病相关，包括癌症（如前列腺癌、乳腺癌和胃癌）、神经退行性疾病和心血管疾病。突变可能导致其转录调控功能丧失，促进肿瘤发生或发育异常。ZFHX3过表达通常具有抑癌作用，能抑制肿瘤细胞增殖并诱导凋亡；而表达降低则可能削弱其抑癌功能，导致细胞异常增殖和转移。此外，ZFHX3与其他基因（如p53和Wnt信号通路相关基因）存在相互作用，共同调控细胞稳态。在基因家族层面，ZFHX家族成员（如ZFHX2和ZFHX4）均含有保守的锌指和同源框结构域，参与发育和疾病过程，但各自具有组织特异性功能。ZFHX3的深入研究有助于理解其在疾病中的作用，并为相关治疗提供潜在靶点。
This gene encodes a transcription factor with multiple homeodomains and zinc finger motifs, and regulates myogenic and neuronal differentiation. The encoded protein suppresses expression of the alpha-fetoprotein gene by binding to an AT-rich enhancer motif. The protein has also been shown to negatively regulate c-Myb, and transactivate the cell cycle inhibitor cyclin-dependent kinase inhibitor 1A (also known as p21CIP1). This gene is reported to function as a tumor suppressor in several cancers, and sequence variants of this gene are also associated with atrial fibrillation. Multiple transcript variants expressed from alternate promoters and encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2009]
该基??因编码具有多个homeodomains和锌指结构的转录因子，并调节肌和神经元分化。所编码的蛋白质通过结合到一个富含AT的增强基序抑制甲胎蛋白基因的表达。该蛋白质还显示出负调节的c-Myb的，和式激活细胞周期抑制剂细胞??周期蛋白依赖性激酶抑制剂1A（也称为P21CIP1）。该基因被报告以用作在几种癌症肿瘤抑制，以及该基因的序列变体也与心房纤维性颤动相关联。从备用启动子和编码不同亚型表达多种变种成绩单已经发现了这种基因。 [由RefSeq的，2009年09月提供]
基因本体信息
ZFHX3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ZFHX3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Atrial Fibrillation | 0.244734064 | 3 | 2 | CTD_human_GAD_GWASCAT |
| Prostatic Neoplasms | 0.128444493 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Cerebrovascular accident | 0.123724241 | 6 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Hypospadias | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Stomach Neoplasms | 0.008173051 | 3 | 0 | LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.005720142 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.003995683 | 6 | 0 | BeFree_GAD |
| Liver carcinoma | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Neoplasm Metastasis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Coronary heart disease | 0.002638474 | 2 | 1 | BeFree_GAD |
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