YAP1 (Yes1 associated transcriptional regulator)
- symbol:
- YAP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q22.1
- gene_family:
- alias symbol:
- YAP65|YAP-1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10413
- ensembl gene id:
- ENSG00000137693
- ucsc gene id:
- uc001pgt.3
- refseq accession:
- NM_006106
- hgnc_id:
- HGNC:16262
- approved reserved:
- 2001-07-17
YAP1（Yes-associated protein 1）是一种转录共激活因子，属于Hippo信号通路的核心效应分子，同时也是Hippo-YAP信号通路的关键调控基因。该基因家族属于TAZ/YAP家族（原英文：TAZ/YAP family），其成员包括YAP1和TAZ（WWTR1），两者在功能上高度相似，均通过结合TEAD转录因子家族（原英文：TEAD family）调控下游靶基因的表达，参与细胞增殖、分化、凋亡及组织再生等生物学过程。YAP1的生物学功能主要体现在促进细胞生长、抑制凋亡、维持干细胞特性及参与器官大小调控。其表达产物YAP1蛋白在细胞质与细胞核之间穿梭，当Hippo通路失活时，YAP1进入细胞核，与TEAD结合激活靶基因（如CTGF、CYR61等），促进细胞增殖；反之，当Hippo通路激活时，YAP1被磷酸化滞留于胞质并降解。YAP1的主要作用位点包括上皮组织、肝脏、心脏和骨骼肌等，尤其在胚胎发育和组织修复中发挥关键作用。突变对YAP1功能的影响显著，例如功能获得性突变（原英文：gain-of-function mutation）可导致YAP1持续激活，引发细胞过度增殖，与多种癌症（如肝癌、乳腺癌、结直肠癌）密切相关；而功能缺失性突变（原英文：loss-of-function mutation）则可能导致发育缺陷或组织再生障碍。YAP1过表达会驱动肿瘤发生、转移及耐药性，同时抑制细胞凋亡，其机制涉及对细胞周期调控基因（如cyclin D1）的上调；而降低表达（如通过siRNA或药物抑制）可抑制肿瘤生长，但可能影响正常组织的再生能力。YAP1与Hippo通路其他成员（如MST1/2、LATS1/2）形成调控网络，其异常表达还会影响Wnt、TGF-β等信号通路的交叉作用。在疾病方面，YAP1的异常激活与纤维化疾病、心血管疾病及神经退行性疾病也有关联。该基因家族的共性是依赖TEAD转录因子调控靶基因，并响应机械力、细胞极性等物理化学信号，协调组织稳态与再生。
This gene encodes a downstream nuclear effector of the Hippo signaling pathway which is involved in development, growth, repair, and homeostasis. This gene is known to play a role in the development and progression of multiple cancers as a transcriptional regulator of this signaling pathway and may function as a potential target for cancer treatment. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Aug 2013]
这个基因编码其参与发育，生长，??修复和稳态河马信号传导途径的下游效应器核。已知该基因发挥其作为这个信号传导途径的转录调节在多种癌症的发展和进展中的作用，并且可以作为用于癌症治疗的潜在靶标发挥作用。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2013年8月提供]
基因本体信息
YAP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
YAP1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4390 Hippo signaling pathway [PATH:hsa04390] |
| 名称 |
|---|
| Fatty acid, triacylglycerol, and ketone body metabolism |
| Gene Expression |
| Generic Transcription Pathway |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Nuclear signaling by ERBB4 |
| PPARA activates gene expression |
| Regulation of lipid metabolism by Peroxisome proliferator-activated receptor alpha (PPARalpha) |
| Signaling by ERBB4 |
| Signaling by Hippo |
| YAP1- and WWTR1 (TAZ)-stimulated gene expression |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Congenital ocular coloboma (disorder) | 0.120542884 | 2 | 1 | BeFree_CLINVAR |
| Squamous cell carcinoma of the head and neck | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Polycystic Ovary Syndrome | 0.120271442 | 2 | 1 | BeFree_GWASCAT |
| Epithelioid hemangioendothelioma | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Neuroblastoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Coloboma, Uveal, with Cleft Lip and Palate and Mental Retardation | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| ovarian neoplasm | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Coloboma, cleft lip/palate and mental retardation syndrome | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Carcinogenesis | 0.006514605 | 24 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.003452799 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
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