WWOX (WW domain containing oxidoreductase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
WWOX
locus group:
protein-coding gene
location:
16q23.1-q23.2
gene_family:
Short chain dehydrogenase/reductase superfamily
alias symbol:
FOR|WOX1|SDR41C1
alias name:
short chain dehydrogenase/reductas…
entrez id:
51741
ensembl gene id:
ENSG00000186153
ucsc gene id:
uc002ffk.4
refseq accession:
NM_001291997
hgnc_id:
HGNC:12799
approved reserved:
2000-07-31

基因染色体位置

基因染色体位置

16q23.1-q23.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

WWOX（WW domain-containing oxidoreductase）是一个位于人类16号染色体上的抑癌基因，属于WW域蛋白家族。该基因编码的蛋白质含有两个高度保守的WW结构域（介导蛋白质间相互作用的短模块）和一个短链脱氢酶/还原酶（SDR）结构域（参与氧化还原反应）。WWOX蛋白通过其WW域与多种转录因子（如p73、AP-2γ和RUNX2）相互作用，调控细胞增殖、分化和凋亡等关键生物学过程。其主要作用位点包括细胞核和线粒体，在维持基因组稳定性、代谢调控和应激反应中发挥重要作用。WWOX基因的突变或缺失会导致其抑癌功能丧失，与多种癌症（如乳腺癌、卵巢癌、肝癌和肺癌）的发生发展密切相关。此外，WWOX的异常表达还与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病和小脑共济失调）和代谢性疾病有关。WWOX过表达通常抑制肿瘤生长并促进细胞凋亡，而降低表达则可能导致细胞增殖失控和肿瘤发生。WWOX属于WW域蛋白家族，该家族成员均含有1-4个WW结构域，参与信号转导、转录调控和蛋白质降解等过程。WWOX还与TP53、ERBB4等基因存在功能关联，共同调控肿瘤发生。在神经系统中，WWOX表达异常可影响神经元存活和突触可塑性（指神经元连接强度的适应性变化）。WWOX基因的杂合性缺失（LOH，即一个等位基因丢失）在多种肿瘤中频繁发生，提示其作为抑癌基因的重要性。最新研究还发现WWOX参与调控糖代谢和脂代谢，其表达异常可能与糖尿病和肥胖相关。

This gene encodes a member of the short-chain dehydrogenases/reductases (SDR) protein family. This gene spans the FRA16D common chromosomal fragile site and appears to function as a tumor suppressor gene. Expression of the encoded protein is able to induce apoptosis, while defects in this gene are associated with multiple types of cancer. Disruption of this gene is also associated with autosomal recessive spinocerebellar ataxia 12. Disruption of a similar gene in mouse results in impaired steroidogenesis, additionally suggesting a metabolic function for the protein. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2014]

该基因编码的短链脱氢酶/还原酶（SDR）蛋白家族的一个成员。这个基因跨越FRA16D常见的染色体脆性位点和似乎用作肿瘤抑制基因。能够诱导凋亡所编码的蛋白质的表达，而在该基因缺陷与多种类型的癌症相关联。这个基因的破坏也具有相似基因在受损类固醇小鼠的结果常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调12.破坏有关，另外暗示了蛋白质的代谢功能。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年5月提供]

OMIM数据库中对WWOX基因的介绍     Wikipedia数据库中对WWOX基因的介绍

基因序列

基因序列

WWOX基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

WWOX基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1035530       rs2042355       rs2113164       rs2161635       rs3041528       rs3751773       rs4888766       rs4888767       rs4888768       rs5818120       rs6564517       rs7192985       rs7204887       rs8053293       rs8063113       rs9319520       rs9635576      

基因表达

基因表达

WWOX基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATGGAAATTCTCCAGGGC
59
CGGTTTCGAACCCTATTCC
58
ATGGAAATTCTCCAGGGCC
60
GCTCCCTGTTGCTATTCCT
60
TACTCCAACATTCATCGCAG
58
GTCTGAAACCATGGACTTGG
59
TAGAAGCAATGACCCTGGA
58
ATGAAGAGGCACATTCTTGG
58
GAAGAATGGATGAAAGACTGAGTC
60
GCTGTTTGAACCTAGACATCC
59
GAGTGAGTTCCTGAGCGAG
60
TACTTGGCGTAGTAAACCCAG
60
GAAGAAGGACGTGTTTGCT
58
GGTTTCGAACCAGTTCCAC
59
TTTACTACGCCAATCACACC
58
CTTGTTCCCATCCGTATGG
58
CATGGAAATTCTCCAGGGC
59
CGGTTTCGAACCCTATTCC
58
CACCAAGTCCATGCAACAG
60
GTTGAAGTACATCCCTCCCA
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
E2F1
WWOX
Repression
15044096

基因本体信息

WWOX基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

WWOX基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
F5H3R5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
F5H3R5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
F5H3R5 (UniProtKB)
IDA
GO:0001649
Q9NZC7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9NZC7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NZC7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NZC7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NZC7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NZC7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NZC7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NZC7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NZC7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NZC7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NZC7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NZC7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NZC7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NZC7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NZC7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9NZC7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q9NZC7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9NZC7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9NZC7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
Q9NZC7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
Q9NZC7 (UniProtKB)
ISS
GO:0005794
Q9NZC7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
Q9NZC7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q9NZC7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q9NZC7 (UniProtKB)
TAS
GO:0008202
Q9NZC7 (UniProtKB)
TAS
GO:0016055
Q9NZC7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016491
Q9NZC7 (UniProtKB)
TAS
GO:0016491
Q9NZC7 (UniProtKB)
NAS
GO:0019899
Q9NZC7 (UniProtKB)
IPI
GO:0030178
Q9NZC7 (UniProtKB)
IDA
GO:0045944
Q9NZC7 (UniProtKB)
ISS
GO:0046983
Q9NZC7 (UniProtKB)
TAS
GO:0048037
Q9NZC7 (UniProtKB)
TAS
GO:0048705
Q9NZC7 (UniProtKB)
ISS
GO:0050662
Q9NZC7 (UniProtKB)
TAS
GO:0055114
Q9NZC7 (UniProtKB)
TAS
GO:0071560
Q9NZC7 (UniProtKB)
IDA
GO:0072332
Q9NZC7 (UniProtKB)
IEA
GO:0090575
Q9NZC7 (UniProtKB)
ISS
GO:0097191
Q9NZC7 (UniProtKB)
IEA
GO:2001238
Q9NZC7 (UniProtKB)
ISS
GO:2001241
Q9NZC7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q9NZC7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005902
Q9NZC7 (UniProtKB)
IDA
GO:0001105
Q9NZC7 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 WWOX基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 12 0.36 1 2 CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Mammary Neoplasms 0.131711727 7 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Squamous cell carcinoma 0.123538676 4 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Stomach Neoplasms 0.12272435 2 0 CTD_human_LHGDN
Obesity 0.122367032 1 1 GAD_GWASCAT
Squamous cell carcinoma of esophagus 0.120814326 4 0 BeFree_CTD_human
Urologic Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Esophageal Neoplasms 0.12 0 0 CTD_human
Pulmonary function (finding) 0.12 2 3 GWASCAT
Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts 0.12 0 0 ORPHANET

基因相关服务

基因相关服务

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