WNT9A(Wingless-type MMTV integration site family member 9A)属于WNT基因家族,该家族由分泌型糖蛋白组成,通过调控WNT信号通路参与胚胎发育、细胞增殖、分化和组织稳态等关键生物学过程。WNT9A编码的蛋白质是一种典型的WNT配体,通过结合细胞膜上的Frizzled受体和LRP共受体激活经典的β-catenin依赖通路或非经典的平面细胞极性(PCP)通路,主要作用位点包括骨骼、肾脏和生殖系统。在骨骼发育中,WNT9A与软骨形成和关节发育密切相关;在肾脏中,它调控输尿管芽分支形态发生;在生殖系统则影响性腺分化。WNT9A突变可能导致功能丧失或异常激活,例如错义突变可能破坏其与受体的结合能力,导致骨骼畸形(如Robinow综合征)或肾脏发育异常(如肾缺如)。该基因与疾病的关系还包括某些癌症,如WNT9A过表达可能通过持续激活β-catenin通路促进肿瘤细胞增殖。若WNT9A表达降低,可能引发骨骼生长迟缓或泌尿生殖系统缺陷,而过度表达可能干扰正常信号传导,导致组织过度增生或肿瘤发生。WNT基因家族的共性是其成员均含保守的半胱氨酸残基,通过自分泌或旁分泌方式调控细胞间通讯。专业术语解释:WNT信号通路(调控细胞命运的保守通路)、β-catenin(一种转录共激活因子,在经典通路中积累入核调控靶基因)、PCP通路(控制细胞极性和运动性的非经典通路)。目前中文术语“WNT”常保留英文缩写,因其音译(如“无翅型”)使用较少。
The WNT gene family consists of structurally related genes that encode secreted signaling proteins. These proteins have been implicated in oncogenesis and in several developmental processes, including regulation of cell fate and patterning during embryogenesis. This gene is a member of the WNT gene family. It is expressed in gastric cancer cell lines. The protein encoded by this gene shows 75% amino acid identity to chicken Wnt14, which has been shown to play a central role in initiating synovial joint formation in the chick limb. This gene is clustered with another family member, WNT3A, in the chromosome 1q42 region. [provided by RefSeq, Jul 2008]
Wnt信号基因家族由编码分泌信号蛋白结构相关的基因。这些蛋白质有牵连肿瘤发生并在几个发育过程,包括胚胎发育过程中细胞命运和图案化的调节。此基因是WNT基因家族的一个成员。它是在胃癌细胞系中表达。由该基因编码的蛋白质显示75%的氨基酸同一性的鸡Wnt14,这已被证明在小鸡肢发起滑膜关节的形成中发挥中心作用。该基因簇与其他家庭成员,WNT3A,在染色体1q42区域。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
WNT9A基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
WNT9A基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4310 Wnt signaling pathway [PATH:hsa04310] |
4340 Hedgehog signaling pathway [PATH:hsa04340] |
4390 Hippo signaling pathway [PATH:hsa04390] |
4550 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells [PATH:hsa04550] |
4916 Melanogenesis [PATH:hsa04916] |
5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
5205 Proteoglycans in cancer [PATH:hsa05205] |
5217 Basal cell carcinoma [PATH:hsa05217] |
5166 HTLV-I infection [PATH:hsa05166] |
名称 |
---|
Class B/2 (Secretin family receptors) |
GPCR ligand binding |
negative regulation of TCF-dependent signaling by WNT ligand antagonists |
Signaling by Wnt |
TCF dependent signaling in response to WNT |
WNT ligand biogenesis and trafficking |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Lymphoid leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Adenomatous Polyposis Coli | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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