WNT10A (Wnt family member 10A)
- symbol:
- WNT10A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q35
- gene_family:
- Wingless-type MMTV integration site family
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 80326
- ensembl gene id:
- ENSG00000135925
- ucsc gene id:
- uc002vjd.2
- refseq accession:
- NM_025216
- hgnc_id:
- HGNC:13829
- approved reserved:
- 2001-07-13
WNT10A是WNT基因家族的重要成员，该家族编码一类分泌型糖蛋白，通过调控WNT信号通路参与胚胎发育、细胞增殖和分化等关键生物学过程。WNT10A编码的蛋白质作为配体与细胞膜上的Frizzled受体结合，激活经典的β-catenin依赖通路或非经典的平面细胞极性（PCP）通路，主要作用于皮肤、牙齿、毛发和骨骼等组织的形态发生。其突变可导致多种遗传病，如少汗型外胚层发育不良（EDA），表现为牙齿缺失、汗腺发育异常和毛发稀疏。WNT10A功能丧失突变还会引起牙本质发育不全和某些骨骼畸形。该基因过表达可能激活异常细胞增殖，与某些肿瘤如结直肠癌的发生相关；而表达降低则可能导致组织再生障碍或发育缺陷。WNT家族共有的特点是均含23-24个保守半胱氨酸残基，形成特定三维结构以结合受体。WNT10A与家族其他成员（如WNT3、WNT5A）功能部分重叠，但在牙齿发育中具有不可替代的作用。目前研究发现WNT10A单核苷酸多态性（SNP）与肥胖和2型糖尿病易感性相关，其机制可能涉及脂肪细胞分化调控。术语说明：WNT是"Wingless/Integrated"的缩写，源于果蝇翅发育基因与小鼠乳腺肿瘤基因的融合发现；外胚层发育不良（ectodermal dysplasia）指源自外胚层的组织（如皮肤附件）发育异常；平面细胞极性（planar cell polarity, PCP）描述细胞在组织平面内的定向排列特性。
The WNT gene family consists of structurally related genes which encode secreted signaling proteins. These proteins have been implicated in oncogenesis and in several developmental processes, including regulation of cell fate and patterning during embryogenesis. This gene is a member of the WNT gene family. It is strongly expressed in the cell lines of promyelocytic leukemia and Burkitt's lymphoma. In addition, it and another family member, the WNT6 gene, are strongly coexpressed in colorectal cancer cell lines. The gene overexpression may play key roles in carcinogenesis through activation of the WNT-beta-catenin-TCF signaling pathway. This gene and the WNT6 gene are clustered in the chromosome 2q35 region. [provided by RefSeq, Jul 2008]
Wnt信号基因家族由结构相关基因，其编码分泌信号蛋白。这些蛋白质有牵连肿瘤发生并在几个发育过程，包括胚胎发育过程中细胞命运和图案化的调节。此基因是WNT基因家族的一个成员。它在早幼粒细胞白血病和伯基特淋巴瘤的细胞系中强烈表达。此外，它和其他家庭成员，WNT6基因，强烈结肠癌细胞系中共表达。基因表达可能癌变通过WNT-β-连环蛋白的TCF信号转导通路的活化中起关键作用。此基因和WNT6基因都聚集在染色体2q35区域。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
WNT10A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
WNT10A基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4310 Wnt signaling pathway [PATH:hsa04310] |
| 4340 Hedgehog signaling pathway [PATH:hsa04340] |
| 4390 Hippo signaling pathway [PATH:hsa04390] |
| 4550 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells [PATH:hsa04550] |
| 4916 Melanogenesis [PATH:hsa04916] |
| 5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
| 5205 Proteoglycans in cancer [PATH:hsa05205] |
| 5217 Basal cell carcinoma [PATH:hsa05217] |
| 5166 HTLV-I infection [PATH:hsa05166] |
| 名称 |
|---|
| Class B/2 (Secretin family receptors) |
| GPCR ligand binding |
| Signaling by Wnt |
| WNT ligand biogenesis and trafficking |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| SCHOPF-SCHULZ-PASSARGE SYNDROME (disorder) | 0.361628651 | 6 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| Odontoonychodermal dysplasia | 0.36 | 1 | 6 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| TOOTH AGENESIS, SELECTIVE, 4 (disorder) | 0.24 | 3 | 6 | CLINVAR_UNIPROT |
| Malignant lymphoma, lymphocytic, intermediate differentiation, diffuse | 0.12272435 | 1 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Odonto-onycho-dermal dysplasia | 0.121628651 | 6 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, Autosomal Recessive | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Ectodermal Dysplasia | 0.005167327 | 9 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Hypodontia | 0.003257302 | 12 | 0 | BeFree |
| Developmental absence of tooth | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Tooth Loss | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
