WNK2 (WNK lysine deficient protein kinase 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
WNK2
locus group:
protein-coding gene
location:
9q22.31
gene_family:
alias symbol:
NY-CO-43|KIAA1760
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None
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65268
ensembl gene id:
ENSG00000165238
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uc004ati.3
refseq accession:
NM_006648
hgnc_id:
HGNC:14542
approved reserved:
2001-02-07

基因染色体位置

基因染色体位置

9q22.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

WNK2（With No Lysine [K] Kinase 2）属于WNK激酶家族，该家族以缺乏催化活性必需的赖氨酸（K）残基为特征，但通过独特的机制仍具有激酶活性。WNK家族成员（包括WNK1、WNK2、WNK3、WNK4）主要调控离子转运和电解质平衡，尤其在肾脏和神经系统中发挥关键作用。WNK2广泛表达于大脑、肾脏和心脏等组织，其编码的蛋白是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，通过磷酸化下游靶点（如OSR1/SPAK激酶）调节钠-氯共转运体（NCC）和钠-钾-氯共转运体（NKCC）的活性，从而影响细胞容积和血压稳态。WNK2的功能特点是抑制性调控，与WNK1/4相反，它通常抑制离子转运途径以维持电解质平衡。突变或表观沉默导致的WNK2功能丧失可能与某些癌症（如胶质母细胞瘤）的发生相关，因其可能解除对细胞增殖的抑制；而低表达还可能与神经系统异常有关。过表达WNK2可能过度抑制离子通道，导致电解质紊乱或影响神经元兴奋性。WNK家族共性在于均参与渗透压感应和盐敏感性高血压的调控，且成员间存在功能冗余和拮抗关系。例如，WNK2可拮抗WNK1对ERK信号通路的激活，这种平衡失调可能促进肿瘤进展。目前研究还发现WNK2通过调控细胞周期蛋白影响胶质瘤细胞增殖，提示其在癌症治疗中的潜在靶点价值。

The protein encoded by this gene is a cytoplasmic serine-threonine kinase that belongs to the protein kinase superfamily. The protein plays an important role in the regulation of electrolyte homeostasis, cell signaling survival, and proliferation. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2013]

由该基因编码的蛋白是属于蛋白激酶超家族胞质丝氨酸 - 苏氨酸激酶。该蛋白在电解质稳态，细胞信号存活和增殖的调节中起重要作用。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年9月提供]

OMIM数据库中对WNK2基因的介绍     Wikipedia数据库中对WNK2基因的介绍

基因序列

基因序列

WNK2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

WNK2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1045829       rs1045830       rs3185785       rs6479474       rs7025611       rs13293217       rs58895554       rs72743448       rs72743449       rs74532047       rs74718752       rs75704270       rs76922465       rs78771717       rs80221697       rs112880813       rs114534350      

基因表达

基因表达

WNK2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCACCACCTCAGTATTTCTC
58
GAATGAATGGACAGGGCAG
59
AGTCGTCCTACATCAGCAG
58
TCTCCTTCAGGTGCTTCTC
58
TTGAGAAAGTGCACGATCC
58
TGATCTCGTACCTTTCCTCC
58
GCTGACATAAAGAAGGAGCT
58
GCTCCGAGATCTCCTTCAG
59
TCGTCAATGACAGAGTCGT
59
GACCACATGGGAGTCTGAG
60
CCACACCAGATCCTGAGAG
59
TCACTTCTCCACTTAGACGG
59
AGAGGATCAAGCTATGGAGG
58
GTTCAAGATGGTAAGCCGG
59
TGAAGGTCAAAGCCTGAGG
60
AAGTCATGCTCCACCTGTC
60
AGTCGTCCTACATCAGCAG
59
TCTCCTTCAGGTGCTTCTC
59
AGCACCTGAAGGAGATCTC
58
TACAGAGCTTCGATCTCCTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

WNK2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

WNK2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004674
A6PVV2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
A6PVV2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
A6PVV2 (UniProtKB)
IEA
GO:0004674
F8W9F9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
F8W9F9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
F8W9F9 (UniProtKB)
IDA
GO:0006468
F8W9F9 (UniProtKB)
IEA
GO:0004674
H0Y7R3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
H0Y7R3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
H0Y7R3 (UniProtKB)
IEA
GO:0004674
H0Y7T5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
H0Y7T5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
H0Y7T5 (UniProtKB)
IEA
GO:0004674
Q9Y3S1 (UniProtKB)
ISS
GO:0004674
Q9Y3S1 (UniProtKB)
IBA
GO:0005524
Q9Y3S1 (UniProtKB)
ISS
GO:0005737
Q9Y3S1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9Y3S1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q9Y3S1 (UniProtKB)
IBA
GO:0005886
Q9Y3S1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
Q9Y3S1 (UniProtKB)
IDA
GO:0008285
Q9Y3S1 (UniProtKB)
IMP
GO:0035556
Q9Y3S1 (UniProtKB)
ISS
GO:0046777
Q9Y3S1 (UniProtKB)
IDA
GO:0070373
Q9Y3S1 (UniProtKB)
IMP
GO:2000021
Q9Y3S1 (UniProtKB)
IMP
GO:2000651
Q9Y3S1 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 WNK2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Subarachnoid Hemorrhage 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Cerebral Hemorrhage 0.002367032 1 0 GAD
Cerebrovascular accident 0.002367032 1 0 GAD
Intracranial Hemorrhages 0.002367032 1 0 GAD
Kidney Diseases 0.002367032 1 0 GAD
Meningioma 0.000814326 3 0 BeFree
Glioma 0.000814326 3 0 BeFree
Meningioma, benign, no ICD-O subtype 0.000542884 2 0 BeFree
Pancreatitis 0.000271442 1 0 BeFree

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基因相关服务

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