WFDC1 (WAP four-disulfide core domain 1)
- symbol:
- WFDC1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16q24.1
- gene_family:
- WAP four-disulfide core domain containing
- alias symbol:
- PS20
- alias name:
- None
- entrez id:
- 58189
- ensembl gene id:
- ENSG00000103175
- ucsc gene id:
- uc002fhw.5
- refseq accession:
- NM_001282466
- hgnc_id:
- HGNC:15466
- approved reserved:
- 2001-03-30
WFDC1（WAP Four-Disulfide Core Domain 1）是一种编码含有WAP（Whey Acidic Protein）四二硫键核心结构域的分泌蛋白的基因，属于WFDC基因家族。该家族成员通常具有保守的四二硫键核心结构，参与调控蛋白酶活性、免疫防御及组织修复等功能。WFDC1在多种组织中表达，如肺、前列腺、乳腺等，其表达产物可能通过抑制蛋白酶（如丝氨酸蛋白酶）的活性来维持组织稳态，防止过度蛋白水解导致的损伤。WFDC1的生物学功能尚未完全明确，但研究表明它可能在炎症反应、抗菌防御及细胞增殖中发挥作用。WFDC1的突变可能影响其蛋白结构或分泌效率，导致功能异常，但目前与特定疾病的直接关联证据有限。有研究提示WFDC1在肺癌、前列腺癌等肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤微环境调控，但其具体机制仍需探索。若WFDC1过表达，可能增强对蛋白酶的抑制，影响组织重塑或炎症反应；而表达降低可能导致蛋白酶活性失控，加剧组织损伤或促进肿瘤进展。WFDC基因家族的共性包括编码小型分泌蛋白、含有保守的二硫键稳定结构域，并多参与先天免疫、生殖系统功能及癌症调控等过程。例如，家族成员SLPI（Secretory Leukocyte Protease Inhibitor）通过抑制蛋白酶和炎症因子发挥保护作用。WFDC1的功能研究仍处于早期阶段，其上下游调控网络及病理学意义需进一步阐明。专业术语解释：WAP结构域（一种富含半胱氨酸的蛋白模体，通过二硫键形成稳定结构）、丝氨酸蛋白酶（一类以丝氨酸为活性中心的蛋白酶，参与消化、凝血等过程）、组织稳态（组织内环境平衡状态）。若中文术语不准确，可参考英文原词（如WAP domain）。
This gene encodes a member of the WAP-type four disulfide core domain family. The WAP-type four-disulfide core domain contains eight cysteines forming four disulfide bonds at the core of the protein, and functions as a protease inhibitor in many family members. This gene is mapped to chromosome 16q24, an area of frequent loss of heterozygosity in cancers, including prostate, breast and hepatocellular cancers and Wilms' tumor. This gene is downregulated in many cancer types and may be involved in the inhibition of cell proliferation. The encoded protein may also play a role in the susceptibility of certain CD4 memory T cells to human immunodeficiency virus infection. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2013]
该基因编码在WAP型四二硫化物核心域家族的一个成员。在WAP型四二硫化物核心域包含八个半胱氨酸形成在蛋白的核心四二硫键，并且用作在许多家庭成员的蛋白酶抑制剂。该基因被映射到16q24染色体，在癌症的杂合性经常丧失，包括前列腺癌，乳腺癌和肝细胞癌和肾母细胞瘤的区域。该基因在许多癌症类型被下调，并且可以参与细胞增殖的抑制。所编码的蛋白质也可起到一定的CD4记忆T细胞对人类免疫缺陷病毒感染的易感性的作用。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年9月提供]
基因本体信息
WFDC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
WFDC1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| melanoma | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Rheumatoid Arthritis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Carcinogenesis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Influenza | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Fibrosarcoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| HIV Infections | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Dyspnea | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Prostatic Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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