VHLL (VHL like)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
VHLL
locus group:
protein-coding gene
location:
1q22
gene_family:
alias symbol:
VLP
alias name:
None
entrez id:
391104
ensembl gene id:
ENSG00000189030
ucsc gene id:
uc001fok.4
refseq accession:
NM_001004319
hgnc_id:
HGNC:30666
approved reserved:
2004-09-02

基因染色体位置

基因染色体位置

1q22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

VHLL（VHL-like）基因属于VHL肿瘤抑制基因家族，该家族还包括著名的VHL（Von Hippel-Lindau）基因。VHL基因家族的主要共性是参与调控缺氧诱导因子（HIF）的稳定性，从而影响细胞对缺氧环境的响应、血管生成和能量代谢等过程。VHLL作为VHL的同源基因，其表达产物可能具有类似功能，但目前研究较少，具体生物学功能尚不完全明确。VHL基因家族的蛋白通常通过形成E3泛素连接酶复合物来标记HIF等靶蛋白进行降解，从而维持细胞内氧稳态。若VHLL功能与VHL相似，其突变可能导致HIF异常积累，进而促进血管过度生成或肿瘤发生，但具体机制仍需验证。目前尚未明确VHLL过表达或低表达的直接生理影响，但参考VHL基因，其异常表达可能干扰HIF信号通路，影响肾细胞、神经内分泌组织等部位的正常功能。VHL基因突变与VHL综合征相关（表现为多器官肿瘤），而VHLL是否参与疾病尚未见报道。该基因可能在某些癌症中发生拷贝数变异，但其临床意义仍需进一步研究。由于VHLL属于新近发现的基因，其功能研究仍处于早期阶段，未来可能需要更多实验来揭示其在疾病中的作用及调控网络。

Von Hippel-Lindau (VHL) tumor suppressor protein is a component of an E3 ubiquitin ligase complex that selectively ubiquitinates the alpha subunit of the hypoxia-inducible factor (HIF) transcription factor for proteasome-mediated degradation. Inactivation of VHL causes VHL disease and sporadic kidney cancer. This gene encodes a VHL homolog that lacks one of two key domains necessary for VHL function. This gene may contribute to the regulation of oxygen homeostasis and neovascularization during placenta development. This gene is intronless, and can also be interpreted as a retrotransposed pseudogene of the VHL locus located on chromosome 3. However, the protein is represented in this RefSeq due to evidence in PMID:14757845 that strongly suggests it is translated. The same publication also indicates that this protein binds HIF alpha but fails to recruit the E3 ubiquitin ligase complex, and it therefore functions as a dominant-negative VHL protein and a protector of HIF alpha. [provided by RefSeq, Jan 2010]

希佩尔 - 林道（VHL）肿瘤抑制蛋白是E3泛素连接酶复合物，其选择性泛素蛋白酶体介导的降解的缺氧诱导因子（HIF）的转录因子的α亚单位的组分。 VHL的失活会导致VHL疾病和零星的肾癌。该基因编码一个同源VHL缺乏必要的VHL功能两个关键领域之一。这个基因可以胎盘发育过程中向氧平衡和新血管形成的调节。这种基因是无内含子，且也可以被解释为位于染色体3。然而，该蛋白质是在此的RefSeq表示的VHL基因座的retrotransposed假由于PMID证据：14757845强烈暗示它被翻译。同样的出版物还表明，该蛋白与HIF阿尔法，但未能招募E3泛素连接酶复合物，因此，它作为一个显性负VHL蛋白与HIF阿尔法的保护者。 [由RefSeq的，2010年1月提供]

OMIM数据库中对VHLL基因的介绍     Wikipedia数据库中对VHLL基因的介绍

基因序列

基因序列

VHLL基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

VHLL基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2985710       rs7523827       rs12079226       rs12128785       rs60418539       rs61122454       rs67034206       rs67719038       rs71591936       rs77808021       rs78320178       rs111820633       rs112135472       rs113254507       rs113355872       rs114678304       rs114842269      

基因表达

基因表达

VHLL基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATCATCTGCAATCACAGC
57
CTTGCCATAGTAGTTGAGCC
59
ATCATCTGCAATCACAGCC
58
GCTTGCCATAGTAGTTGAGC
59
CATCATCTGCAATCACAGCC
60
CTTGCCATAGTAGTTGAGCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

VHLL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

VHLL基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q6RSH7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6RSH7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q6RSH7 (UniProtKB)
IBA
GO:0016567
Q6RSH7 (UniProtKB)
IBA
GO:0030891
Q6RSH7 (UniProtKB)
IBA
GO:0061630
Q6RSH7 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 VHLL基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
HIV Infections 0.001628651 6 0 BeFree
Cervix carcinoma 0.001085767 4 0 BeFree
Influenza 0.001085767 4 0 BeFree
Malignant tumor of cervix 0.000814326 3 0 BeFree
Merkel Cell Polyomavirus Infection 0.000542884 2 0 BeFree
West Nile viral infection 0.000542884 2 0 BeFree
Respiratory syncytial virus (RSV) infection in conditions classified elsewhere and of unspecified site 0.000542884 2 0 BeFree
Cervical Intraepithelial Neoplasia 0.000542884 2 0 BeFree
leukemia 0.000271442 1 0 BeFree
Non-arthropod borne lymphocytic choriomeningitis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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