UVRAG (UV radiation resistance associated)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
UVRAG
locus group:
protein-coding gene
location:
11q13.5
gene_family:
C2 domain containing - ungrouped
alias symbol:
VPS38
alias name:
beclin 1 binding protein
entrez id:
7405
ensembl gene id:
ENSG00000198382
ucsc gene id:
uc001oxc.4
refseq accession:
NM_003369
hgnc_id:
HGNC:12640
approved reserved:
1997-01-10

基因染色体位置

基因染色体位置

11q13.5
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

UVRAG（UV Radiation Resistance Associated Gene，紫外线抗性相关基因）属于自噬相关基因家族（Autophagy-related gene family），主要参与细胞自噬（autophagy，一种细胞自我降解和回收受损成分的过程）和DNA损伤修复。该基因编码的蛋白质是一种重要的调控因子，通过与Beclin-1和PI3K复合物结合，促进自噬体的形成，从而帮助细胞清除受损的蛋白质或细胞器，维持细胞内稳态。此外，UVRAG还参与DNA双链断裂的修复，通过非同源末端连接（NHEJ）机制维持基因组稳定性。UVRAG的突变可能导致其功能丧失，从而影响自噬和DNA修复能力，与多种疾病相关，例如癌症（如结肠癌、乳腺癌）、神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）和免疫缺陷。若UVRAG过表达，可能增强细胞的自噬活性，有助于清除异常蛋白或病原体，但过度自噬也可能导致细胞死亡；而降低表达则可能削弱自噬功能，导致细胞内废物积累，促进肿瘤发生或加速神经退行性病变。UVRAG所在的Beclin-1自噬调控复合物家族（Beclin-1 interactome）成员通常通过调控自噬体的形成来影响细胞存活、代谢和应激反应。该基因家族的核心功能是协调细胞在营养缺乏、感染或损伤时的适应性反应。专业术语解释：自噬（autophagy）是细胞分解并回收自身成分的过程；非同源末端连接（NHEJ）是一种易出错的DNA修复机制；Beclin-1是一种关键的自噬调控蛋白。目前UVRAG的中文译名较为统一，无需额外标注英文。

This gene complements the ultraviolet sensitivity of xeroderma pigmentosum group C cells and encodes a protein with a C2 domain. The protein activates the Beclin1-PI(3)KC3 complex, promoting autophagy and suppressing the proliferation and tumorigenicity of human colon cancer cells. Chromosomal aberrations involving this gene are associated with left-right axis malformation and mutations in this gene have been associated with colon cancer. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因补充着色性干皮C组细胞的紫外线灵敏度和编码与C2结构域的蛋白质。该蛋白质激活Beclin1基因-PI（3）KC3络合物，促进自体吞噬和抑制人结肠癌细胞的增殖和致瘤性。涉及该基因的染色体畸变与在该基因的左右轴畸形和突变已与结肠癌有关的相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对UVRAG基因的介绍     Wikipedia数据库中对UVRAG基因的介绍

基因序列

基因序列

UVRAG基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

UVRAG基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1458836       rs1458837       rs3070345       rs6144397       rs7118567       rs7118569       rs11825050       rs17134356       rs59929010       rs73489913       rs73489916       rs78069352       rs111669325       rs112013441       rs112052491       rs112646374       rs115281280      

基因表达

基因表达

UVRAG基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CACATCTACAAGCAATGAACTG
58
CCAGTTCATTCTGAAGCACC
59
CTAGGGACTCCAGACTTGC
59
TGTGATGTCTGTCACACCT
59
CTCAGAAGACTATTCTTCTGCAG
59
CTATGAAGCCGTAGCAAAGAG
59
GCATTACAAGACAAAGGAAGTG
58
TCCTCAGCTCATTTAGGGA
57
CTAGGGACTCCAGACTTGC
59
TGTGATGTCTGTCACACCT
59
CTAGGGACTCCAGACTTGC
59
TGTGATGTCTGTCACACCT
59
GAATTCCTTGAATCCCACGT
58
ACCACGAAACAAGACACAG
58
CTAGGGACTCCAGACTTGC
59
TGTAAAGCAGATGTCCACCT
59
CTCAGAAGACTATTCTTCTGCAG
59
CTATGAAGCCGTAGCAAAGAG
59
TCTTTGCTACGAAATATCCTGC
59
TAGGTGAAGGACCAAAGCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

UVRAG基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

UVRAG基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0010508
E9PR71 (UniProtKB)
IEA
GO:0000149
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IBA
GO:0000775
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q9P2Y5 (UniProtKB)
TAS
GO:0005764
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005769
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005770
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005783
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005813
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IDA
GO:0006281
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IMP
GO:0006890
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IMP
GO:0006914
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IMP
GO:0007051
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IEA
GO:0007059
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IEA
GO:0010508
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IEA
GO:0017124
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IEA
GO:0030496
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IDA
GO:0032465
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IMP
GO:0032801
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IMP
GO:0035493
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IBA
GO:0045335
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IEA
GO:0046718
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IEA
GO:0051297
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IMP
GO:0051684
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IMP
GO:0060627
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IBA
GO:0071900
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IDA
GO:0071985
Q9P2Y5 (UniProtKB)
TAS
GO:0097352
Q9P2Y5 (UniProtKB)
TAS
GO:0097680
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IDA
GO:0030897
Q9P2Y5 (UniProtKB)
TAS
GO:0070418
Q9P2Y5 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 UVRAG基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Squamous cell carcinoma 0.012486326 46 0 BeFree
Carcinogenesis 0.011129117 41 0 BeFree
Ectodermal Dysplasia 0.007057489 26 0 BeFree
Vitiligo 0.004734064 2 0 GAD
Split-Hand/Foot Malformation 0.004614512 17 0 BeFree
Rudiger syndrome 1 0.004614512 17 0 BeFree
Hay-Wells syndrome 0.004614512 17 0 BeFree
Squamous cell carcinoma of the head and neck 0.003800186 14 0 BeFree
Split hand foot deformity 1 0.003528744 13 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.003528744 13 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2