UTP14A (UTP14A small subunit processome component)
- symbol:
- UTP14A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq26.1
- gene_family:
- alias symbol:
- NY-CO-16|Utp14
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10813
- ensembl gene id:
- ENSG00000156697
- ucsc gene id:
- uc004euz.4
- refseq accession:
- NM_006649
- hgnc_id:
- HGNC:10665
- approved reserved:
- 1999-08-25
UTP14A（U3小核核糖核蛋白14同源物A）属于UTP基因家族，该家族成员编码的蛋白质参与核糖体生物发生（ribosome biogenesis），即核糖体组装的过程。核糖体是细胞内负责蛋白质合成的分子机器。UTP14A主要在细胞核仁中发挥作用，作为小核核糖核蛋白（snoRNP）复合体的组成部分，协助加工前体rRNA（核糖体RNA），这是核糖体成熟的关键步骤。该基因的突变可能破坏rRNA加工，导致核糖体功能异常，进而影响细胞增殖和蛋白质合成，与某些癌症（如肝癌、结直肠癌）和发育障碍相关。UTP基因家族的共性是其成员均参与rRNA修饰或加工，维持核糖体稳态。当UTP14A过表达时，可能加速核糖体生成，促进细胞异常增殖，与肿瘤发生相关；而表达降低则会导致核糖体不足，引发细胞生长停滞或凋亡（程序性细胞死亡）。此外，UTP14A的表达变化可能影响其他依赖核糖体的基因功能，例如与细胞周期调控相关的基因。目前研究还发现UTP14A在精子发生中起重要作用，其缺失可能导致男性不育。专业术语解释：核仁（nucleolus）是细胞核内负责核糖体组装的区域；前体rRNA是未成熟的rRNA分子，需经过剪切和修饰才能形成功能性rRNA；凋亡是受控的细胞死亡过程，对维持组织平衡至关重要。
This gene encodes a member of the uridine triphosphate 14 family. As an essential component of a large ribonucleoprotein complex bound to the U3 small nucleolar RNA, the encoded protein is involved in ribosome biogenesis and 18S rRNA synthesis. An autosomal retrotransposed copy of this X-linked gene exists on chromosome 13. Alternative splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Oct 2009]
该基因编码的尿苷三磷酸14家族的一个成员。作为结合到U3小核仁RNA大核糖核蛋白复合物的一个基本组成部分，所编码的蛋白参与核糖体合成和18S rRNA基因的合成。存在于多种变种成绩单13号染色体可变剪接结果这个X连锁基因的常染色体retrotransposed副本。[由RefSeq的，2009年10月提供]
基因本体信息
UTP14A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
UTP14A基因的本体（GO）信息：
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