UIMC1(也称为RAP80相互作用蛋白或UICLM)是一个在DNA损伤修复中起关键作用的基因,主要参与同源重组修复(HR)和BRCA1介导的DNA损伤应答。它编码的蛋白质含有多个功能域,包括UIM(泛素相互作用模体)和LRR(富含亮氨酸重复序列),这些结构使其能够识别并结合泛素化修饰的蛋白质,从而在DNA双链断裂修复中发挥作用。UIMC1通过与RAP80、BRCA1等蛋白形成复合物,定位到DNA损伤位点,帮助招募其他修复因子并维持基因组稳定性。该基因的突变可能导致DNA修复功能缺陷,增加细胞对辐射或化疗药物的敏感性,并与乳腺癌、卵巢癌等遗传性癌症风险相关。UIMC1属于UIM(泛素相互作用模体)蛋白家族,该家族成员通常通过UIM结构域识别泛素化信号,参与蛋白质降解、DNA修复和信号转导等过程。当UIMC1过表达时,可能增强DNA损伤修复能力,但异常高表达也可能干扰正常的细胞周期调控;而降低表达或功能缺失会导致DNA损伤积累,增加基因组不稳定性,从而促进肿瘤发生。此外,UIMC1还参与调控转录和细胞凋亡,其表达水平变化可能影响其他修复相关基因(如BRCA1、53BP1)的功能。研究表明,UIMC1在多种癌症中表达异常,可能作为潜在的诊断标志物或治疗靶点。
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UICLM基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
UICLM基因的本体(GO)信息:
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