UHRF1 (ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
UHRF1
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.3
gene_family:
Ring finger proteins
alias symbol:
ICBP90|Np95|FLJ21925|RNF106|TDRD22
alias name:
inverted CCAAT box binding protein…
entrez id:
29128
ensembl gene id:
ENSG00000276043
ucsc gene id:
uc060rzz.1
refseq accession:
NM_001048201
hgnc_id:
HGNC:12556
approved reserved:
2000-03-15

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

UHRF1（Ubiquitin-like with PHD and RING finger domains 1，又称ICBP90或NP95）是一个重要的表观遗传调控基因，属于UHRF基因家族（包括UHRF1和UHRF2）。该家族成员均含有多个功能结构域，如泛素样结构域（UBL）、植物同源结构域（PHD）、SET和RING相关结构域（SRA）以及RING指结构域，这些结构域使其能够参与DNA甲基化维持、组蛋白修饰和染色质重塑等表观遗传过程。UHRF1的主要功能是通过识别半甲基化DNA（DNA复制后仅一条链被甲基化的状态）并招募DNA甲基转移酶1（DNMT1），确保DNA甲基化模式在细胞分裂中正确传递，这对基因表达调控和基因组稳定性至关重要。此外，UHRF1还能通过RING结构域介导组蛋白（如H3）的泛素化，促进异染色质（紧密压缩的染色质，通常基因沉默）的形成。UHRF1在细胞周期（尤其是S期）、DNA损伤修复和细胞凋亡中发挥核心作用。UHRF1突变或表达异常与多种疾病相关，例如癌症中常见其过表达，导致全基因组低甲基化和癌基因激活，促进肿瘤发生（如结直肠癌、乳腺癌和肝癌）。相反，UHRF1敲除会导致DNA甲基化丢失、细胞周期停滞和胚胎致死（在动物模型中）。其过表达还可能通过抑制抑癌基因（如p16INK4a）或激活Wnt/β-catenin等信号通路加速肿瘤进展，而低表达则可能引发基因组不稳定。UHRF1与表观遗传药物（如DNA甲基化抑制剂）的耐药性相关，是癌症治疗的潜在靶点。该基因家族共性在于通过多结构域协同调控表观遗传信息，影响染色质动态和基因表达网络。

This gene encodes a member of a subfamily of RING-finger type E3 ubiquitin ligases. The protein binds to specific DNA sequences, and recruits a histone deacetylase to regulate gene expression. Its expression peaks at late G1 phase and continues during G2 and M phases of the cell cycle. It plays a major role in the G1/S transition by regulating topoisomerase IIalpha and retinoblastoma gene expression, and functions in the p53-dependent DNA damage checkpoint. It is regarded as a hub protein for the integration of epigenetic information. This gene is up-regulated in various cancers, and it is therefore considered to be a therapeutic target. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. A related pseudogene exists on chromosome 12. [provided by RefSeq, Feb 2014]

这个基因编码RING指型的E3泛素连接酶的一个亚族的成员。蛋白质结合于特定DNA序列，和募集组蛋白脱乙酰调节基因表达。其表达峰值在晚G1期，并且在细胞周期的G2和M期继续。它起着通过调节拓扑异构酶IIalpha和成视网膜细胞瘤基因的表达和功能的p53依赖的DNA损伤检查点在G1 / S转换的主要作用。它被认为是后生信息一体化的轮毂的蛋白质。该基因是上调在各种癌症，因此它被认为是治疗的目标。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。一个相关的假基因存在于[由RefSeq的，2014年2月提供] 12号染色体

OMIM数据库中对UHRF1基因的介绍     Wikipedia数据库中对UHRF1基因的介绍

基因序列

基因序列

UHRF1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

UHRF1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2261986       rs2261988       rs2602704       rs2602705       rs2602706       rs2602707       rs2602708       rs2602709       rs2602710       rs2602711       rs2602713       rs2602715       rs2602716       rs2602717       rs2602718       rs2656924       rs2656925      

基因表达

基因表达

UHRF1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGGATGATGTGGACCATGG
59
GATCACAAGACTGTTCCGC
59
TGAAATACGACGACTACCCG
60
CTGCCACTTGATGATGGTG
59
TGAAATACGACGACTACCCG
60
CTGCCACTTGATGATGGTG
59
AGGATGATGTGGACCATGG
59
GATCACAAGACTGTTCCGC
59
TGAAATACGACGACTACCCG
60
CTGCCACTTGATGATGGTG
59
TGAAATACGACGACTACCCG
60
CTGCCACTTGATGATGGTG
59
TGAAATACGACGACTACCCG
60
CTGCCACTTGATGATGGTG
59
TGAAATACGACGACTACCCG
60
CTGCCACTTGATGATGGTG
59
AAATACGACGACTACCCGG
59
TCCTGCCACTTGATGATGG
60
AAATACGACGACTACCCGG
59
TCCTGCCACTTGATGATGG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
E2F1
UHRF1
Activation
12838312; 15361834
E2F1
UHRF1
Unknown
23023523
TP53
UHRF1
Repression
18220474; 19501055
UHRF1
ABCB1
Repression
20037778
UHRF1
PPARG
Repression
22286757
UHRF1
RB1
Activation
16007129
UHRF1
TOP2A
Unknown
10646863
UHRF1
VEGFA
Unknown
17934516

基因本体信息

UHRF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

UHRF1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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A0A087WTW0 (UniProtKB)
IEA
GO:0042393
A0A087WTW0 (UniProtKB)
IEA
GO:0000122
A0A087WVR3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005657
A0A087WVR3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005720
A0A087WVR3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
A0A087WVR3 (UniProtKB)
IEA
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A0A087WVR3 (UniProtKB)
IEA
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A0A087WVR3 (UniProtKB)
IEA
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IEA
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A0A087WVR3 (UniProtKB)
IEA
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A0A087WVR3 (UniProtKB)
IEA
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A0A087WVR3 (UniProtKB)
IEA
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A0A087WVR3 (UniProtKB)
IEA
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A0A087WVR3 (UniProtKB)
IEA
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A0A087WVR3 (UniProtKB)
IEA
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IEA
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IEA
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IEA
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A0A087WWG9 (UniProtKB)
IEA
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A0A087WWG9 (UniProtKB)
IEA
GO:0000122
Q96T88 (UniProtKB)
IDA
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Q96T88 (UniProtKB)
ISS
GO:0000790
Q96T88 (UniProtKB)
IDA
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Q96T88 (UniProtKB)
IDA
GO:0000792
Q96T88 (UniProtKB)
IDA
GO:0000792
Q96T88 (UniProtKB)
IDA
GO:0000792
Q96T88 (UniProtKB)
IDA
GO:0000987
Q96T88 (UniProtKB)
IDA
GO:0003700
Q96T88 (UniProtKB)
TAS
GO:0004842
Q96T88 (UniProtKB)
IDA
GO:0004842
Q96T88 (UniProtKB)
IDA
GO:0004842
Q96T88 (UniProtKB)
IDA
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Q96T88 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96T88 (UniProtKB)
IPI
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Q96T88 (UniProtKB)
IPI
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Q96T88 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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Q96T88 (UniProtKB)
IPI
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Q96T88 (UniProtKB)
IPI
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Q96T88 (UniProtKB)
IPI
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Q96T88 (UniProtKB)
IDA
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Q96T88 (UniProtKB)
IDA
GO:0005720
Q96T88 (UniProtKB)
IBA
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Q96T88 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
Q96T88 (UniProtKB)
IEA
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Q96T88 (UniProtKB)
IEA
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Q96T88 (UniProtKB)
IDA
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Q96T88 (UniProtKB)
IEP
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Q96T88 (UniProtKB)
IDA
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Q96T88 (UniProtKB)
IDA
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IMP
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Q96T88 (UniProtKB)
ISS
GO:0010390
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IBA
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IDA
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IDA
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IDA
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ISS
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IDA
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Q96T88 (UniProtKB)
IC
GO:0051865
Q96T88 (UniProtKB)
IDA
GO:0051865
Q96T88 (UniProtKB)
IDA
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Q96T88 (UniProtKB)
ISS
GO:0061630
Q96T88 (UniProtKB)
IBA
GO:0090308
Q96T88 (UniProtKB)
IBA
GO:2000373
Q96T88 (UniProtKB)
IC

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 UHRF1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Adenoid Cystic Carcinoma 0.12 1 0 CTD_human
Carcinogenesis 0.002985861 11 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.002442977 9 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.002442977 9 0 BeFree
Subarachnoid Hemorrhage 0.002367032 1 0 GAD
Cerebral Hemorrhage 0.002367032 1 0 GAD
Intracranial Hemorrhages 0.002367032 1 0 GAD
Cerebrovascular accident 0.002367032 1 0 GAD
Neoplasm Metastasis 0.001628651 6 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.001085767 4 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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