TTC9 (tetratricopeptide repeat domain 9)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TTC9
locus group:
protein-coding gene
location:
14q24.2
gene_family:
Tetratricopeptide repeat domain containing
alias symbol:
KIAA0227|TTC9A
alias name:
None
entrez id:
23508
ensembl gene id:
ENSG00000133985
ucsc gene id:
uc001xmi.2
refseq accession:
NM_015351
hgnc_id:
HGNC:20267
approved reserved:
2003-11-25

基因染色体位置

基因染色体位置

14q24.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TTC9（Tetratricopeptide Repeat Domain 9）是一个编码含有四肽重复序列（TPR）结构域蛋白的基因，属于TTC基因家族。TPR结构域是一种常见的蛋白质相互作用模体，能够介导蛋白质之间的相互作用，参与多种细胞过程如信号转导、分子伴侣功能和细胞周期调控等。TTC9基因的表达产物可能在蛋白质复合物组装、细胞应激反应和转录调控中发挥作用。该基因在多种组织中表达，尤其在神经系统和内分泌系统中表达较高，暗示其可能参与神经功能和激素调节。TTC9基因的突变可能影响其蛋白产物的结构和功能，导致蛋白质相互作用异常，进而可能影响细胞稳态。有研究表明TTC9可能与某些神经系统疾病或代谢紊乱相关，但具体机制尚不明确。如果TTC9过表达，可能会干扰正常的蛋白质相互作用网络，导致信号通路异常激活或抑制，从而影响细胞功能；而降低表达则可能导致依赖TTC9的生物学过程受阻，如应激反应或转录调控失调。TTC基因家族的成员通常含有TPR重复序列，这些基因在进化上保守，广泛参与细胞内蛋白质-蛋白质相互作用，调控多种生理过程。家族成员的功能多样，但共性在于通过TPR结构域介导的相互作用参与细胞信号转导、分子伴侣活动和细胞周期调控等。TTC9作为该家族的一员，可能在这些共性功能中扮演特定角色，但其具体生物学功能和与疾病的关联仍需进一步研究。

This gene encodes a protein that contains three tetratricopeptide repeats. The gene has been shown to be hormonally regulated in breast cancer cells and may play a role in cancer cell invasion and metastasis. [provided by RefSeq, Mar 2009]

这个基因编码包含三个三十四肽重复序列的蛋白。的基因已经被证明是在乳腺癌细胞激素调节的，并且可以起到癌细胞侵袭和转移的作用。 [由RefSeq的，2009年03月提供]

OMIM数据库中对TTC9基因的介绍     Wikipedia数据库中对TTC9基因的介绍

基因序列

基因序列

TTC9基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TTC9基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1538404       rs1572676       rs1572677       rs1572678       rs3742851       rs3742852       rs4902834       rs7154268       rs10144574       rs10147876       rs12589444       rs28397006       rs28577961       rs58913870       rs76756459       rs77768473       rs79168424      

基因表达

基因表达

TTC9基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCAAAGTCTTGAAGAAGGAAGG
58
CGAATCACGTTGGTGTCTG
59
CAAAGTCTTGAAGAAGGAAGGG
59
CGAATCACGTTGGTGTCTG
59
GAACTTCAAGGCCCTTTACC
59
CGAATCACGTTGGTGTCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TTC9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TTC9基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000413
Q92623 (UniProtKB)
IEA
GO:0003755
Q92623 (UniProtKB)
IBA
GO:0005528
Q92623 (UniProtKB)
IBA
GO:0005789
Q92623 (UniProtKB)
IBA
GO:0061077
Q92623 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TTC9基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Opioid-Related Disorders 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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