TSPAN32 (tetraspanin 32)
- symbol:
- TSPAN32
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.5
- gene_family:
- Tetraspanins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10077
- ensembl gene id:
- ENSG00000064201
- ucsc gene id:
- uc001lvy.2
- refseq accession:
- NM_139024
- hgnc_id:
- HGNC:13410
- approved reserved:
- 2000-11-29
TSPAN32（Tetraspanin 32）属于四跨膜蛋白超家族（Tetraspanin family），该家族成员均含有四个跨膜结构域，形成细胞膜上的蛋白复合物，参与细胞间黏附、信号传导和膜组织等生物学过程。TSPAN32主要表达于造血系统（如T细胞、B细胞和血小板）及睾丸组织，其功能包括调控免疫细胞活化、增殖及精子发生。该基因编码的蛋白通过与其他四跨膜蛋白（如CD81、CD37）或整合素结合，形成“四跨膜蛋白网络”（TEMs），影响细胞迁移、病毒感染和肿瘤转移等过程。若TSPAN32发生突变，可能导致免疫细胞功能异常，例如T细胞活化障碍或血小板聚集缺陷，并与某些血液疾病（如白血病）或免疫缺陷相关。过表达TSPAN32可能增强细胞黏附能力，促进肿瘤侵袭，而低表达可能削弱免疫应答或精子活力。四跨膜蛋白家族的共性是通过介导蛋白-蛋白相互作用参与多种膜相关功能，如细胞运动、膜融合和病原体感染。目前研究显示TSPAN32与癌症（如淋巴瘤）和男性不育存在潜在关联，但具体机制仍需进一步探索。专业术语中，“四跨膜蛋白”（Tetraspanin）指含四个跨膜区的膜蛋白，“TEMs”指四跨膜蛋白主导的功能性膜微区。
This gene, which is a member of the tetraspanin superfamily, is one of several tumor-suppressing subtransferable fragments located in the imprinted gene domain of chromosome 11p15.5, an important tumor-suppressor gene region. Alterations in this region have been associated with Beckwith-Wiedemann syndrome, Wilms tumor, rhabdomyosarcoma, adrenocortical carcinoma, and lung, ovarian and breast cancers. This gene is located among several imprinted genes; however, this gene, as well as the tumor-suppressing subchromosomal transferable fragment 4, escapes imprinting. This gene may play a role in malignancies and diseases that involve this region, and it is also involved in hematopoietic cell function. Alternatively spliced transcript variants have been described, but their biological validity has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因，这是四旋超家族的成员，是位于染色体11p15.5，一个重要的肿瘤抑制基因区的印迹基因域几个肿瘤抑制subtransferable片段之一。在这一地区的变化已与威思 - 威德曼综合征，肾母细胞瘤，横纹肌肉瘤，肾上腺皮质癌和肺癌，卵巢癌和乳腺癌有关。该基因位于中的几个印迹基因;然而，该基因，以及肿瘤抑制subchromosomal转让片段4，逸出印迹。该基因可能在恶性肿瘤和涉及该区域的疾病的作用，并且还参与造血细胞的功能。可变剪接转录物变体已有描述，但它们的生物有效性尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TSPAN32基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TSPAN32基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Influenza | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pancreatic carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of pancreas | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Autistic Disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Parasitemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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