TSHZ1 (teashirt zinc finger homeobox 1)
- symbol:
- TSHZ1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 18q22.3
- gene_family:
- Zinc fingers, C2H2-type|ZF class homeoboxes and pseudogenes
- alias symbol:
- NY-CO-33|TSH1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10194
- ensembl gene id:
- ENSG00000179981
- ucsc gene id:
- uc002lly.4
- refseq accession:
- NM_005786
- hgnc_id:
- HGNC:10669
- approved reserved:
- 1999-07-23
TSHZ1（Teashirt Zinc Finger Homeobox 1）属于Teashirt（TSHZ）基因家族，该家族包含TSHZ1、TSHZ2和TSHZ3三个成员，均编码含有锌指结构（一种能结合DNA或蛋白质的功能域）和同源异型盒（调控基因表达的关键序列）的转录因子。TSHZ家族基因在胚胎发育中起重要作用，尤其在神经系统、肌肉系统和颅面结构的形成中具有高度保守性。TSHZ1主要在胚胎发育阶段表达，影响神经嵴细胞（一种多能干细胞）的迁移和分化，并参与听觉系统（如耳蜗）和心脏传导系统的发育。其表达产物通过调控下游靶基因（如MYOCD、SRF）来调节平滑肌细胞的分化和功能。若TSHZ1发生功能丧失性突变（如无义突变或移码突变），可能导致先天性听力损失、心脏传导异常（如长QT综合征）或颅面发育缺陷（如腭裂）。与疾病的关系上，TSHZ1缺失或低表达与CHARGE综合征（一种多系统发育障碍）和某些自闭症谱系障碍相关。过表达TSHZ1可能抑制细胞增殖（如肿瘤中观察到的抑癌作用），但具体机制尚不明确；而表达不足则可能导致组织发育异常或功能紊乱。在基因家族中，TSHZ成员均通过锌指结构介导蛋白相互作用，并通过同源异型盒参与发育调控，但各成员在时空表达和组织特异性上存在差异。例如，TSHZ3更多影响大脑皮层发育，而TSHZ1对周围神经系统更关键。目前TSHZ1的临床研究集中在遗传性耳聋和心脏疾病的分子诊断领域。
This gene encodes a colon cancer antigen that was defined by serological analysis of recombinant cDNA expression libraries. The encoded protein is a member of the teashirt C2H2-type zinc-finger protein family and may be involved in transcriptional regulation of developmental processes. Mutations in this gene may be associated with congenital aural atresia syndrome. [provided by RefSeq, Jan 2012]
这个基因编码，是由重组cDNA表达文库的血清学分析所定义的结肠癌抗原。所编码的蛋白质是teashirt C2H2型锌指蛋白家族的成员，并可能参与发育过程的转录调控。在这个基因的突变可以与先天性外耳道闭锁综合症有关。 [由RefSeq的，2012年1月提供]
基因本体信息
TSHZ1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TSHZ1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| AURAL ATRESIA, CONGENITAL | 0.123257302 | 12 | 2 | BeFree_CLINVAR |
| Aortic Aneurysm, Thoracic | 0.004071628 | 15 | 0 | BeFree |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Ataxia, Spinocerebellar | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| alpha-Thalassemia | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| Spinocerebellar Ataxia Type 2 | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Presenile dementia | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001085767 | 4 | 3 | BeFree |
| Plaque, Amyloid | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Cerebral Amyloid Angiopathy | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
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