TSC22D1 (TSC22 domain family member 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TSC22D1
locus group:
protein-coding gene
location:
13q14.11
gene_family:
alias symbol:
TSC22|MGC17597
alias name:
None
entrez id:
8848
ensembl gene id:
ENSG00000102804
ucsc gene id:
uc001uzm.5
refseq accession:
NM_006022
hgnc_id:
HGNC:16826
approved reserved:
2004-04-16

基因染色体位置

基因染色体位置

13q14.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TSC22D1（TGF-β stimulated clone 22 domain family member 1）属于TSC22D基因家族，该家族成员均含有一个保守的TSC22结构域（TSC22 domain），功能上多参与调控细胞增殖、分化、凋亡及应激反应。TSC22D1编码的蛋白是一种转录调控因子，可通过结合DNA或与其他蛋白相互作用来调节基因表达，尤其在TGF-β（转化生长因子-β）信号通路中发挥重要作用，影响细胞周期阻滞和上皮-间质转化（EMT，一种与癌症转移相关的细胞形态变化过程）。其表达产物在肾脏、肝脏等组织中丰度较高，参与器官发育和功能维持。TSC22D1的突变可能导致其功能丧失或异常，例如某些研究发现其低表达与肾纤维化、肝纤维化等疾病相关，而过表达可能抑制肿瘤生长，尤其在胶质母细胞瘤中表现出抑癌特性。在疾病关联方面，TSC22D1的异常表达与糖尿病肾病、慢性肾病及部分癌症（如前列腺癌、乳腺癌）的进展密切相关。若该基因过表达，可能增强TGF-β信号通路的抑制效应，导致细胞增殖受阻或凋亡增加；反之，低表达可能削弱对炎症和纤维化的调控，促进病理损伤。TSC22D基因家族的共性包括：均含有保守的TSC22结构域，参与应激反应和发育调控，且多受TGF-β等细胞因子调节。专业术语解释：TGF-β（转化生长因子-β）是一种调控细胞生长分化的蛋白质信号分子；上皮-间质转化（EMT）指上皮细胞失去极性转变为迁移性间质细胞的过程。目前中文译名“TSC22D1”尚无广泛认可的替代翻译，建议保留英文原名。

This gene encodes a member of the TSC22 domain family of leucine zipper transcription factors. The encoded protein is stimulated by transforming growth factor beta, and regulates the transcription of multiple genes including C-type natriuretic peptide. The encoded protein may play a critical role in tumor suppression through the induction of cancer cell apoptosis, and a single nucleotide polymorphism in the promoter of this gene has been associated with diabetic nephropathy. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2011]

该基因编码的TSC22域家族的亮氨酸拉链转录因子的成员。所编码的蛋白质是由转化生长因子β的刺激，并调节多个基因包括C型利钠肽的转录。所编码的蛋白质可通过细胞凋亡的诱导在肿瘤抑制的关键作用，并且在该基因的启动子的单核苷酸多态性已与糖尿病性肾病相关联。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2011年8月提供]

OMIM数据库中对TSC22D1基因的介绍     Wikipedia数据库中对TSC22D1基因的介绍

基因序列

基因序列

TSC22D1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

TSC22D1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs881756       rs2297736       rs6561180       rs9525983       rs9525984       rs9562559       rs61749000       rs61947993       rs73190853       rs74068247       rs75361691       rs75765235       rs77747018       rs78001192       rs78415084       rs78835447       rs111570577      

基因表达

基因表达

TSC22D1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTGACTCCCTTAAACGGTG
60
AACTCCTAGATCCATCGCC
59
GTGAGACTTGATAATAGCTCCT
57
ATCAGTACATACCATAGCTTGC
58
CCCAAGTGTCATTGAACCA
58
CACTTCTTCTCTGACCGCA
60
GTTTCAGATGGGAGTAGCAG
58
AGAGAAGCACTCTCATCCTC
59
TCTTGTCATCCTTGCTGGG
60
TCACTAGATCCATAGCTTGCTC
60
GTTTCAGATGGGAGTAGCAG
58
CTTGCACCTCTGGTAGGAG
60
ATCTCCGCTAGTATCAGCTC
59
GATCATCATAGCTCTCAGTGTC
58
GAATATCCAGCTTCTGGAGAG
58
GGCTCTGCTAGAAGAATTCCT
60
CTGACTCCCTTAAACGGTG
58
AACTCCTAGATCCATCGCC
59
GATCTCCGCTAGTATCAGCTC
60
ATCATCATAGCTCTCAGTGTCC
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
TSC22D1
CNP
Activation
20802130

基因本体信息

TSC22D1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TSC22D1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003700
A0A087X0H8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
A0A087X0H8 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
C9IZ15 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
C9IZ15 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
C9JYW3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
C9JYW3 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
H7C4J9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
H7C4J9 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
Q15714 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q15714 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15714 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q15714 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q15714 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q15714 (UniProtKB)
IEA
GO:0006366
Q15714 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TSC22D1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Liver Neoplasms, Experimental 0.12 2 0 CTD_human
Mammary Neoplasms, Experimental 0.12 1 0 CTD_human
Neoplastic Cell Transformation 0.12 1 0 CTD_human
Animal Mammary Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Diabetic Nephropathy 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.002909916 2 0 BeFree_GAD
Insulin Resistance 0.002367032 1 1 GAD
Malignant neoplasm of salivary gland 0.001357209 5 0 BeFree
Carcinogenesis 0.001085767 4 0 BeFree
Astrocytoma 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2