TRRAP(Transformation/transcription domain-associated protein)是一个在真核生物中高度保守的基因,编码的蛋白质属于PIKK(磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶)家族成员。该基因的产物并不具有激酶活性,但作为支架蛋白参与调控转录激活和DNA损伤修复。TRRAP是多个大型蛋白复合物的核心组分,包括组蛋白乙酰转移酶(HAT)复合物(如SAGA、STAGA和TIP60),这些复合物通过乙酰化组蛋白修饰染色质结构,从而调控基因表达。TRRAP的功能位点主要集中在细胞核内,通过与转录因子(如c-Myc、E2F)和DNA修复蛋白(如ATM、ATR)相互作用,参与细胞周期调控、增殖和基因组稳定性维持。若TRRAP发生功能丧失性突变,会导致DNA损伤应答缺陷、细胞周期停滞或凋亡异常,与多种癌症(如乳腺癌、结直肠癌)和神经发育障碍相关。过表达TRRAP可能通过异常激活原癌基因(如c-Myc)促进肿瘤发生,而表达降低则会导致转录失调和DNA修复障碍。TRRAP所属的PIKK家族共性包括:大分子量(>250kDa)、参与细胞应激响应(如DNA损伤、营养缺乏)以及与其他信号通路(如mTOR、ATM/ATR)交叉调控。该基因的翻译名称“转化/转录相关蛋白”已广泛使用,无需额外标注英文。
This gene encodes a large multidomain protein of the phosphoinositide 3-kinase-related kinases (PIKK) family. The encoded protein is a common component of many histone acetyltransferase (HAT) complexes and plays a role in transcription and DNA repair by recruiting HAT complexes to chromatin. Deregulation of this gene may play a role in several types of cancer including glioblastoma multiforme. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2011]
该基??因编码的磷酸肌醇3-激酶相关激酶(PIKK)家族的一个大的多结构域蛋白。所编码的蛋白质是多组蛋白乙酰转移酶(HAT)配合物的一个共同的组件,通过招募HAT络合物染色质起着转录和DNA修复中的作用。这个基因的失调可能在几种类型的癌症,包括胶质母细胞瘤中发挥作用。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的,2011年9月提供]
TRRAP基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRRAP基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
5166 HTLV-I infection [PATH:hsa05166] |
名称 |
---|
Chromatin modifying enzymes |
Chromatin organization |
formation of the beta-catenin:TCF transactivating complex |
HATs acetylate histones |
Signaling by Wnt |
TCF dependent signaling in response to WNT |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
melanoma | 0.120271442 | 1 | 1 | BeFree_CTD_human |
Schizophrenia | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Insulin Resistance | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Embryonal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Lymphoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
DOSAGE-SENSITIVE SEX REVERSAL | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Neurodegenerative Disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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