TRIM68(Tripartite Motif Containing 68)属于TRIM基因家族,这是一个在进化上高度保守的蛋白质家族,其成员通常包含三个保守的结构域:RING结构域(具有E3泛素连接酶活性)、B-box结构域和卷曲螺旋结构域(参与蛋白质相互作用)。TRIM家族成员广泛参与细胞增殖、分化、凋亡、先天免疫和抗病毒防御等多种生物学过程。TRIM68作为一种E3泛素连接酶,主要通过泛素-蛋白酶体系统调控靶蛋白的稳定性,从而影响多种信号通路。它在细胞核和细胞质中均有表达,并在转录调控、DNA损伤修复和免疫反应中发挥重要作用。TRIM68能够与多种蛋白质相互作用,例如它可以泛素化修饰转录因子STAT1,从而调节干扰素信号通路,影响机体的抗病毒免疫反应。此外,TRIM68还参与调控p53的稳定性,进而影响细胞周期和凋亡过程。TRIM68的突变或表达异常可能导致其功能丧失或获得异常功能,从而与多种疾病相关。例如,TRIM68的表达失调与某些癌症的发生发展有关,其过表达可能通过异常激活或抑制下游信号通路促进肿瘤细胞的增殖和存活。相反,TRIM68表达降低可能导致DNA损伤修复能力下降,增加基因组不稳定性,从而促进肿瘤发生。TRIM68还与自身免疫性疾病有关,其异常表达可能扰乱免疫平衡,导致过度炎症反应。TRIM68的过表达可能增强泛素化修饰活性,导致某些关键蛋白的过度降解,进而影响细胞稳态。而表达降低则可能削弱其对靶蛋白的调控能力,导致信号通路紊乱。TRIM家族成员的共性在于它们大多具有E3泛素连接酶活性,参与蛋白质翻译后修饰,并通过调控蛋白稳定性、定位或相互作用来影响多种细胞过程。TRIM68作为该家族的一员,共享这些特征,但其具体功能和调控机制又具有独特性,体现了TRIM家族的功能多样性。
This gene encodes a member of the tripartite motif-containing protein family, whose members are characterized by a "really interesting new gene" (RING) finger domain, a zinc-binding B-box motif, and a coiled-coil region. Members of this family function as E3 ubiquitin ligases and are involved in a broad range of biological processes. This gene regulates the activation of nuclear receptors, such as androgen receptor, and has been implicated in development of prostate cancer cells, where its expression increases in response to a downregulation of microRNAs. In addition, this gene participates in viral defense regulation as a negative regulator of interferon-beta. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2015]
该基因编码的三方含基序的蛋白家族,其成员的特点是一个“非常有趣的新基因”(RING)指结构域,锌结合B-box基序中的一员,和卷曲螺旋地区。这个家庭功能的E3泛素连接酶的成员,参与了广泛的生物学过程。该基因调控核受体如雄激素受体的活化,并且在前列腺癌细胞的发展,已牵涉其中,响应于微小RNA的下调其表达增加。此外,该基因参与病毒防御调节如干扰素β的负调节物。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2015年1月提供]
TRIM68基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRIM68基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Malignant neoplasm of prostate | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Prostate carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Lupus Erythematosus, Systemic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Sjogren's Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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