TRERF1(Transcriptional Regulating Factor 1)是一种转录调节因子,属于核受体辅调节因子家族。它主要通过结合核受体(如雌激素受体、雄激素受体等)来调控靶基因的转录活性,从而参与多种生物学过程,包括细胞增殖、分化、代谢平衡和生殖系统发育。TRERF1在多种组织中表达,尤其在睾丸、卵巢和肾上腺中表达较高,表明其在性激素信号通路和内分泌调节中具有重要作用。TRERF1的功能特点包括其能够作为辅激活因子或辅抑制因子,具体作用取决于细胞环境和结合的核受体类型。例如,在某些情况下,TRERF1可以增强雌激素受体的转录活性,而在其他情况下可能抑制雄激素受体的功能。TRERF1的突变可能导致其与核受体的结合能力改变,进而影响下游基因的表达调控。已有研究表明,TRERF1的异常表达或突变可能与某些激素依赖性癌症(如乳腺癌、前列腺癌)以及内分泌紊乱疾病相关。当TRERF1过表达时,可能增强某些核受体的转录活性,导致细胞增殖失控或激素信号通路异常激活,从而促进肿瘤发生。相反,TRERF1表达降低可能削弱核受体的正常功能,影响性激素的生理作用,甚至导致生殖或代谢异常。TRERF1属于核受体辅调节因子家族,该家族成员通常具有与核受体相互作用的结构域(如LXXLL模体),并通过招募其他转录机器组件(如组蛋白修饰酶或染色质重塑复合物)来调节基因表达。家族成员的共性是能够灵活地调节核受体的转录活性,从而广泛参与发育、代谢和疾病过程。TRERF1的功能多样性使其成为研究激素相关疾病和癌症治疗潜在靶点的重要分子。
This gene encodes a zinc-finger transcriptional regulating protein which interacts with CBP/p300 to regulate the human gene CYP11A1. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2014]
该基因编码与CBP / p300的相互作用调节人类基因CYP11A1锌指转录调控蛋白。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的,2014年7月提供]
TRERF1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRERF1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Mammary Neoplasms | 0.123267234 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Peripheral Neuropathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Limb ischemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Noninfiltrating Intraductal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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