TPTE (transmembrane phosphatase with tensin homology)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TPTE
locus group:
protein-coding gene
location:
21p11.2
gene_family:
C2 tensin-type domain containing|PTEN protein phosphatases
alias symbol:
PTEN2|CT44
alias name:
PTEN-related tyrosine phosphatase|…
entrez id:
7179
ensembl gene id:
ENSG00000274391
ucsc gene id:
uc002yip.2
refseq accession:
NM_199261
hgnc_id:
HGNC:12023
approved reserved:
1998-03-10

基因染色体位置

基因染色体位置

21p11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TPTE（Transmembrane Phosphoinositide 3-Phosphatase and Tensin Homolog）是一种膜相关蛋白，属于TPTE基因家族，该家族成员通常具有跨膜结构域和磷酸酶活性，参与调控细胞膜信号传导和脂质代谢。TPTE主要在睾丸中高表达，其功能与精子发生和男性生殖系统发育相关。TPTE蛋白结构包含一个磷酸酶结构域，可能通过水解磷脂酰肌醇-3-磷酸（PIP3）等脂质信号分子，负调控PI3K/AKT信号通路（该通路控制细胞生长、增殖和存活）。TPTE家族共性在于均具有跨膜特性及潜在的脂质磷酸酶功能，但不同成员的组织分布和具体作用存在差异。TPTE的突变或表达异常可能影响生殖功能，但目前其病理机制研究较少。过表达TPTE可能过度抑制PI3K/AKT通路，导致细胞增殖受阻或凋亡增加；而表达降低可能使该通路过度激活，与肿瘤发生风险相关（类似PTEN抑癌基因的功能缺失效应）。需要注意的是，TPTE的人类同源基因TPTE2（或TPIP）在脑和甲状腺等组织中也有表达，提示该家族可能参与更广泛的生理调控。现有研究尚未明确TPTE与特定疾病的直接关联，但其脂质磷酸酶特性暗示其在代谢或癌症中潜在作用。专业术语解释：磷酸酶（Phosphatase）指能去除磷酸基团的酶；PIP3（磷脂酰肌醇-3,4,5-三磷酸）是细胞内的第二信使分子；PI3K/AKT通路指由磷脂酰肌醇3-激酶和AKT蛋白激酶构成的细胞生存信号链。由于TPTE研究尚处早期，部分功能仍待阐明，其英文名"Tensin homolog"反映它与抑癌蛋白Tensin的结构相似性。

This gene encodes a PTEN-related tyrosine phosphatase which may play a role in the signal transduction pathways of the endocrine or spermatogenic function of the testis. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2014]

该基因编码一个PTEN相关酪氨酸磷酸酶可在内分泌或睾丸的精功能的信号转导途径发挥作用。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年3月提供]

OMIM数据库中对TPTE基因的介绍     Wikipedia数据库中对TPTE基因的介绍

基因序列

基因序列

TPTE基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TPTE基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9996       rs144688       rs150379       rs150471       rs150472       rs150473       rs150474       rs150475       rs150476       rs150477       rs150478       rs150479       rs150480       rs150482       rs150483       rs150567       rs160014      

基因表达

基因表达

TPTE基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CGAGTATTTGTAGAAAGGAGACAG
59
GCAGAAGAATCACAATAATGGC
58
CCTTTGCATTTGGACTATTTGG
58
GAGAAATAGAACGATACTCCAAAGG
59
TTGTAGAAAGGAGACAGCAG
57
TCAACCAGCAGAAGAATCAC
58
GTGTTAGCACGACTTTCCA
58
CCAAATAGTCCAAATGCAAAGG
58
CCAAGTTTGAAGTTGAAGATGC
58
CCAAATAGTCCAAATGCAAAGG
58
GAGTATTTGTAGAAAGGAGACAGC
59
GCAGAAGAATCACAATAATGGC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TPTE基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TPTE基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
A0A087X1C4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004725
P56180 (UniProtKB)
IEA
GO:0006470
P56180 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
P56180 (UniProtKB)
TAS
GO:0008138
P56180 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
P56180 (UniProtKB)
IEA
GO:0035335
P56180 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TPTE基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Down Syndrome 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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