TP53I3 (tumor protein p53 inducible protein 3)
- symbol:
- TP53I3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p23.3
- gene_family:
- alias symbol:
- PIG3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9540
- ensembl gene id:
- ENSG00000115129
- ucsc gene id:
- uc002rey.2
- refseq accession:
- NM_004881
- hgnc_id:
- HGNC:19373
- approved reserved:
- 2003-03-20
TP53I3（也称为PIG3）是TP53诱导基因3的简称，属于TP53调控的基因家族。这个基因家族主要由p53肿瘤抑制蛋白调控的基因组成，它们在细胞应激反应（如DNA损伤）中被激活，参与细胞周期调控、DNA修复和凋亡等过程。TP53I3的主要功能与氧化应激反应相关，它编码一种NADPH氧化酶，能够产生活性氧（ROS），从而在p53介导的细胞凋亡中发挥作用。TP53I3的表达通常在p53激活后上调，帮助清除受损细胞或促进细胞死亡，防止异常细胞增殖。 突变或异常表达可能影响TP53I3的功能。例如，TP53I3表达降低可能导致细胞对氧化应激的敏感性下降，影响p53依赖的凋亡途径，可能增加肿瘤发生的风险。相反，过表达TP53I3可能过度增加ROS水平，导致细胞损伤甚至凋亡过度激活，可能在某些情况下加剧组织损伤或衰老。 TP53I3与多种疾病相关，尤其是癌症。由于它与p53通路密切相关，TP53I3的表达异常可能影响肿瘤抑制功能，在多种癌症（如乳腺癌、肺癌和结直肠癌）中观察到其表达变化。此外，由于ROS在多种病理过程中的作用，TP53I3也可能参与神经退行性疾病和心血管疾病的发展。 TP53I3属于p53调控基因家族，该家族的共性在于它们大多受p53直接或间接调控，并在细胞应激反应中发挥关键作用，包括调控细胞周期停滞、DNA修复、凋亡和代谢重编程等。这些基因共同构成一个网络，帮助维持基因组稳定性并防止肿瘤发生。
The protein encoded by this gene is similar to oxidoreductases, which are enzymes involved in cellular responses to oxidative stresses and irradiation. This gene is induced by the tumor suppressor p53 and is thought to be involved in p53-mediated cell death. It contains a p53 consensus binding site in its promoter region and a downstream pentanucleotide microsatellite sequence. P53 has been shown to transcriptionally activate this gene by interacting with the downstream pentanucleotide microsatellite sequence. The microsatellite is polymorphic, with a varying number of pentanucleotide repeats directly correlated with the extent of transcriptional activation by p53. It has been suggested that the microsatellite polymorphism may be associated with differential susceptibility to cancer. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2011]
由该基因编码的蛋白质是相似的氧化还原酶，这是参与细胞应答对氧化应力和照射酶。此基因是通过肿瘤抑制基因p53诱导的，并且被认为参与了p53介导的细胞死亡。它包含一个共识的p53在其启动子区和下游五核苷酸序列的微卫星位点结合。 P53已显示由与下游五核苷酸微序列相互作用转录激活该基因。微卫星是多态的，具有不同数量的五核苷酸的重复序列直接与转录激活p53基因的程度相关。它已被提出，微卫星多态性可以用不同的易感性的癌症相关联。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2011年5月提供]
基因本体信息
TP53I3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TP53I3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Animal Mammary Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Malignant neoplasm of lung | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Epithelial ovarian cancer | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| B-Cell Lymphomas | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Diffuse Large B-Cell Lymphoma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Lymphoma, Follicular | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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