TMEFF2 (transmembrane protein with EGF like and two follistatin like domains 2)
- symbol:
- TMEFF2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q32.3
- gene_family:
- alias symbol:
- TENB2|HPP1|TR|TPEF|CT120.2
- alias name:
- transmembrane protein TENB2|tomore…
- entrez id:
- 23671
- ensembl gene id:
- ENSG00000144339
- ucsc gene id:
- uc002utc.4
- refseq accession:
- NM_016192
- hgnc_id:
- HGNC:11867
- approved reserved:
- 1998-10-02
TMEFF2（Transmembrane protein with EGF-like and two follistatin-like domains 2）是一种跨膜蛋白，属于TMEFF基因家族，该家族还包括TMEFF1。TMEFF家族成员的共性在于它们都含有表皮生长因子（EGF）样结构域和卵泡抑素（follistatin）样结构域，这些结构域通常参与细胞间的信号传导和蛋白质相互作用。TMEFF2主要在大脑、前列腺和肾脏等组织中表达，其生物学功能尚未完全明确，但研究表明它可能参与神经发育、细胞增殖和分化等过程。TMEFF2的表达产物是一种膜蛋白，可能通过与其他蛋白质相互作用来调节细胞信号通路，如Wnt和BMP（骨形态发生蛋白）信号通路，从而影响细胞的生长和分化。TMEFF2的突变或表达异常可能与多种疾病相关，包括前列腺癌、胶质母细胞瘤和抑郁症等。在前列腺癌中，TMEFF2的表达水平通常降低，这可能与其作为肿瘤抑制基因的功能有关；而在某些脑肿瘤中，TMEFF2的过表达可能与肿瘤的恶性进展相关。TMEFF2的突变可能导致其功能丧失或异常，进而影响相关信号通路的正常调控，促进肿瘤发生或神经发育障碍。当TMEFF2过表达时，可能抑制某些促癌信号通路，如Wnt通路，从而抑制肿瘤生长；而降低表达时，则可能解除对这些通路的抑制，导致细胞增殖失控。此外，TMEFF2的表达变化还可能影响其他基因的表达或功能，例如与细胞周期或凋亡相关的基因。目前对TMEFF2的研究仍在进行中，其具体机制和临床应用潜力有待进一步探索。
This gene encodes a member of the tomoregulin family of transmembrane proteins. This protein has been shown to function as both an oncogene and a tumor suppressor depending on the cellular context and may regulate prostate cancer cell invasion. Multiple soluble forms of this protein have been identified that arise from both an alternative splice variant and ectodomain shedding. Additionally, this gene has been found to be hypermethylated in multiple cancer types. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2015]
该基??因编码的tomoregulin家族的跨膜蛋白的成员。此蛋白已被示出为根据蜂窝上下文既致癌基因和肿瘤抑制和可调节前列腺癌细胞侵袭的功能。这种蛋白质的多种可溶形式已被确定使得来自两个备选剪接变体和胞外域脱落引起的。此外，该基因已被发现在多种癌症类型被甲基化。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2015年2月提供]
基因本体信息
TMEFF2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TMEFF2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
| Prostatic Neoplasms | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Polycystic Ovary Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Diabetes | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Colorectal Neoplasms | 0.008173051 | 3 | 0 | LHGDN |
| Adenocarcinoma | 0.006534468 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Colorectal Cancer | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
| Stomach Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Bladder Neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Esophageal Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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