TMEFF1(全称为Transmembrane protein with EGF-like and two follistatin-like domains 1,中文可译为“具有表皮生长因子样和两个卵泡抑素样结构域的跨膜蛋白1”)是一种编码跨膜蛋白的基因,属于TMEFF基因家族(包括TMEFF1和TMEFF2)。该家族蛋白的共同特点是含有表皮生长因子(EGF)样结构域和卵泡抑素(follistatin)样结构域,这些结构域通常参与细胞间信号传导和蛋白质相互作用。TMEFF1主要在神经系统(如大脑皮层、海马体)和前列腺中高表达,其蛋白产物可能通过调控细胞增殖、分化或凋亡发挥作用,但具体机制尚未完全明确。研究表明,TMEFF1可能通过Wnt或BMP等信号通路影响神经发育和肿瘤发生。若该基因发生突变,可能导致其蛋白功能异常,例如丧失抑制肿瘤的能力,与胶质母细胞瘤、前列腺癌等疾病相关。当TMEFF1过表达时,可能抑制某些癌细胞的生长(如在前列腺癌中表现出肿瘤抑制作用),但矛盾的是,在其他背景下可能促进肿瘤进展,这种双重角色可能与组织特异性有关。反之,若TMEFF1表达降低,可能解除对癌细胞增殖的抑制,导致疾病恶化。此外,TMEFF1的表达变化可能影响其他基因(如Wnt通路相关基因)的活性,进而干扰细胞命运决定。目前关于TMEFF1的研究仍在深入,其精确功能及调控网络需进一步探索。
None
无
TMEFF1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TMEFF1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Brain Neoplasms | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
Cleft Palate | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Cleft Lip | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Malignant neoplasm of brain | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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