TFF1 (trefoil factor 1)
- symbol:
- TFF1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 21q22.3
- gene_family:
- alias symbol:
- D21S21|HPS2|pS2|pNR-2|HP1.A
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7031
- ensembl gene id:
- ENSG00000160182
- ucsc gene id:
- uc002zax.2
- refseq accession:
- NM_003225
- hgnc_id:
- HGNC:11755
- approved reserved:
- 2001-06-22
TFF1（三叶因子1，Trefoil Factor 1）是一种分泌型小分子蛋白，属于三叶因子家族（TFF家族），该家族还包括TFF2和TFF3。TFF家族成员的共性是其结构中含有保守的三叶草形结构域（trefoil domain），由6个半胱氨酸残基形成3个二硫键，赋予其抗蛋白酶消化的稳定性。TFF1主要由胃肠道黏膜上皮细胞（如胃黏膜的颈黏液细胞）表达，其生物学功能包括促进黏膜修复、维持黏膜屏障完整性、抑制细胞凋亡及调节炎症反应。它通过与黏蛋白（MUC5AC等）相互作用增强黏液层的黏弹性和保护作用，从而抵御胃酸、消化酶或病原体的损伤。TFF1的作用位点集中在黏膜表层，通过激活EGFR（表皮生长因子受体）等信号通路促进细胞迁移和增殖。TFF1突变或表达异常与多种疾病相关：其表达缺失或下调常见于胃癌（尤其是弥漫型胃癌），可能与肿瘤抑制功能丧失有关；而某些炎症性肠病（如克罗恩病）中TFF1表达可能代偿性升高以修复损伤。TFF1过表达可能通过抑制凋亡或异常激活促生存信号通路促进某些肿瘤（如乳腺癌）的发展；反之，表达降低会导致黏膜防御能力下降，增加溃疡或癌变风险。在基因家族中，TFF成员功能部分冗余但组织分布不同，例如TFF2主要在胃和十二指肠表达，而TFF3多见于肠道。专业术语解释：黏膜屏障（由黏液层和上皮细胞组成的物理化学防御结构）、EGFR（调控细胞生长分化的跨膜受体）。若翻译需标注英文，如三叶草形结构域（trefoil domain）。
Members of the trefoil family are characterized by having at least one copy of the trefoil motif, a 40-amino acid domain that contains three conserved disulfides. They are stable secretory proteins expressed in gastrointestinal mucosa. Their functions are not defined, but they may protect the mucosa from insults, stabilize the mucus layer, and affect healing of the epithelium. This gene, which is expressed in the gastric mucosa, has also been studied because of its expression in human tumors. This gene and two other related trefoil family member genes are found in a cluster on chromosome 21. [provided by RefSeq, Jul 2008]
三叶家族成员是由具有三叶主题的至少一个拷贝，包含三个保守的二硫化物有40个氨基酸域为特征。它们在胃肠道粘膜上表达的稳定分泌蛋白。它们的功能没有定义，但是它们可以保护粘膜从辱骂，稳定粘液层，并影响上皮愈合。该基因，这是在胃粘膜中表达，也进行了研究，因为它在人类肿瘤表达的。这种基因和其他两个相关的三叶家族成员的基因簇中发现[由RefSeq的，2008年7月提供] 21号染色体。
基因本体信息
TFF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TFF1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mammary Neoplasms, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Acute Lung Injury | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Stomach Carcinoma | 0.087871814 | 29 | 0 | BeFree_MGD |
| Gastric ulcer | 0.080814326 | 4 | 0 | BeFree_RGD |
| Achlorhydria | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Colitis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.015743629 | 58 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.014657861 | 54 | 0 | BeFree |
| Stomach Neoplasms | 0.007620235 | 10 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.007057489 | 26 | 0 | BeFree |
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