TFE3 (transcription factor binding to IGHM enhancer 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TFE3
locus group:
protein-coding gene
location:
Xp11.23
gene_family:
Basic helix-loop-helix proteins
alias symbol:
TFEA|bHLHe33
alias name:
None
entrez id:
7030
ensembl gene id:
ENSG00000068323
ucsc gene id:
uc004dmb.5
refseq accession:
NM_006521
hgnc_id:
HGNC:11752
approved reserved:
1990-10-16

基因染色体位置

基因染色体位置

Xp11.23
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TFE3（转录因子E3）是一种属于MiT/TFE家族的转录因子基因，该家族还包括MITF、TFEB和TFEC等成员，它们共同特点是含有碱性螺旋-环-螺旋（bHLH）和亮氨酸拉链结构域，能够识别并结合DNA的E-box序列（CANNTG），调控细胞分化、代谢和溶酶体生物发生等过程。TFE3定位于X染色体（Xp11.23），其编码蛋白在细胞核中发挥作用，通过调控下游靶基因（如溶酶体相关基因CTSD、LAMP1等）参与自噬、能量代谢和免疫应答。TFE3的生物学功能包括促进溶酶体生成（通过激活CLEAR网络基因）、调节糖代谢（如影响胰岛素信号通路）以及参与细胞周期调控。若发生突变（如Xp11.2易位导致的融合基因），可能引发肾细胞癌（如PRCC-TFE3融合癌蛋白）或软组织肉瘤，这类突变通常导致TFE3蛋白异常稳定或持续激活。过表达TFE3会增强溶酶体功能并可能抑制mTOR信号通路，但病理情况下（如融合基因）会驱动肿瘤发生；而敲低或缺失TFE3可能导致溶酶体功能障碍、代谢异常（如脂质堆积）。该基因与罕见病如Xp11易位性肾癌和肺泡软组织肉瘤密切相关，部分神经退行性疾病中也观察到其表达异常。MiT/TFE家族的共性在于协调环境压力响应（如营养缺乏时激活自噬），且成员功能部分冗余（例如TFEB可补偿TFE3的部分作用）。目前"转录因子E3"的中文译名已广泛使用，无需额外标注英文。

This gene encodes a basic helix-loop-helix domain-containing transcription factor that binds MUE3-type E-box sequences in the promoter of genes. The encoded protein promotes the expression of genes downstream of transforming growth factor beta (TGF-beta) signaling. This gene may be involved in chromosomal translocations in renal cell carcinomas and other cancers, resulting in the production of fusion proteins. Translocation partners include PRCC (papillary renal cell carcinoma), NONO (non-POU domain containing, octamer-binding), and ASPSCR1 (alveolar soft part sarcoma chromosome region, candidate 1), among other genes. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2013]

该基因编码能结合在基因的启动子MUE3型E盒序列的碱性螺旋 - 环 - 螺旋结构域的转录因子。所编码的蛋白质促进转化生长因子β（TGF-β）信号的下游基因的表达。该基因可能参与在肾细胞癌和其他癌症染色体易位，导致生产融合蛋白。易位合作伙伴包括PRCC（乳头状肾细胞癌），NONO（含，八聚体结合非POU域），以及ASPSCR1（腺泡状软组织肉瘤染色体区域，候选1），其他基因。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年8月提供]

OMIM数据库中对TFE3基因的介绍     Wikipedia数据库中对TFE3基因的介绍

基因序列

基因序列

TFE3基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

TFE3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1047561       rs1047568       rs1209829       rs2904112       rs3027470       rs3027471       rs3027472       rs3027473       rs3027474       rs3788818       rs3950204       rs4824738       rs7056903       rs7878591       rs7879023       rs7888202       rs9778458      

基因表达

基因表达

TFE3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGAGAAGGAGATTGATGATGTC
57
ATCAAGCAGATTCCCTGAC
57
AGAGAAGGAGATTGATGATGTC
57
GGTGATACAGAAATGCCCT
57
CTCCAAAGACCTGGAGAGC
59
CAGTTCTAGTTCCTGAATTCGG
58
GCTCCAAAGACCTGGAGAG
59
AGTTCTAGTTCCTGAATTCGGA
59
CAGAGAAGGAGATTGATGATGTC
58
CAAGCAGATTCCCTGACAC
58
CAGAGAAGGAGATTGATGATGTC
58
CAGACCAACCTCCCATCTC
59
CAGAGAAGGAGATTGATGATGTC
58
GACCAACCTCCCATCTCAG
59
CTCCAAAGACCTGGAGAGC
59
AGTTCTAGTTCCTGAATTCGGA
59
CAGAGAAGGAGATTGATGATGTC
58
AGCAGATTCCCTGACACAG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
E2F3
TFE3
Unknown
12748276

基因本体信息

TFE3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TFE3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000978
P19532 (UniProtKB)
IEA
GO:0001077
P19532 (UniProtKB)
IEA
GO:0002250
P19532 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
P19532 (UniProtKB)
ISS
GO:0005634
P19532 (UniProtKB)
IMP
GO:0005654
P19532 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P19532 (UniProtKB)
IDA
GO:0006366
P19532 (UniProtKB)
IEA
GO:0006959
P19532 (UniProtKB)
ISS
GO:0044212
P19532 (UniProtKB)
ISS
GO:0045670
P19532 (UniProtKB)
IEA
GO:0045785
P19532 (UniProtKB)
IMP
GO:0045944
P19532 (UniProtKB)
ISS
GO:0045944
P19532 (UniProtKB)
IMP
GO:0046983
P19532 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TFE3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Renal Cell Carcinoma 0.148249818 85 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Alveolar Soft Part Sarcoma 0.127057489 26 0 BeFree_ORPHANET
Epithelioid hemangioendothelioma 0.120814326 3 0 BeFree_ORPHANET
RENAL CELL CARCINOMA, Xp11-ASSOCIATED 0.12 0 0 ORPHANET
Perivascular Epithelioid Cell Neoplasms 0.005710211 12 0 BeFree_LHGDN
Renal carcinoma 0.005428837 20 0 BeFree
Sarcoma 0.004895885 9 0 BeFree_LHGDN
Kidney Neoplasm 0.003528744 13 0 BeFree
Malignant neoplasm of kidney 0.002171535 8 0 BeFree
Papillary Renal Cell Carcinoma 0.001628651 6 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2