TEX15(Testis Expressed 15)是一个主要在睾丸中表达的基因,属于TEX基因家族(Testis Expressed gene family),该家族成员通常与精子发生(spermatogenesis)和生殖细胞发育相关。TEX15编码的蛋白质在减数分裂(meiosis,生殖细胞分裂的特殊过程)中发挥重要作用,特别是在同源染色体配对、DNA修复和重组等关键步骤中。TEX15蛋白通过与减数分裂相关蛋白(如DMC1和RAD51)相互作用,帮助维持基因组稳定性。TEX15的突变可能导致男性不育(male infertility),因为其功能异常会干扰精子形成,造成减数分裂缺陷或生殖细胞凋亡(apoptosis,程序性细胞死亡)。研究发现,TEX15突变与无精子症(azoospermia,精液中无精子)或严重少精子症(oligozoospermia)相关。目前尚未明确报道TEX15过表达的影响,但降低表达或功能缺失会显著损害精子发生,可能通过影响其他减数分裂相关基因(如SYCP3、MLH1)的表达或功能,导致染色体分离错误或非整倍体(aneuploidy,染色体数目异常)。TEX基因家族的共性包括睾丸特异性或高表达模式,以及参与生殖细胞发育、减数分裂或精子形成的调控。由于研究仍在进展中,TEX15在疾病中的具体机制和潜在治疗靶点需进一步探索。
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无
TEX15基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TEX15基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Oligosynaptic Infertility | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
Oligospermia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Azoospermia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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