TEX14(睾丸表达基因14,英文全称Testis Expressed 14)是一种主要在睾丸组织中高表达的基因,属于TEX基因家族的一员。TEX基因家族的共性在于它们主要在生殖系统中表达,尤其是睾丸,参与精子发生(精子形成的过程)和男性生殖功能的调控。TEX14编码的蛋白质在细胞间桥(intercellular bridge)的形成和维持中起关键作用,细胞间桥是精子细胞分裂后未完全分离的连接结构,对精子发育至关重要。TEX14蛋白通过与细胞分裂相关蛋白(如CEP55和MKLP1)相互作用,确保细胞间桥的稳定性,从而支持精母细胞(精子前体细胞)的正常分裂和分化。TEX14的功能异常或突变可能导致细胞间桥结构缺陷,干扰精子发生,进而引发男性不育。研究表明,TEX14基因敲除(完全去除该基因)的小鼠表现为精子发生阻滞和完全不育,证实了其在生殖系统中的重要性。此外,TEX14的异常表达可能与某些癌症(如睾丸癌或前列腺癌)相关,但其具体机制尚不明确。如果TEX14过表达,可能干扰正常的细胞间桥动力学,导致生殖细胞分裂异常;而降低表达或功能缺失则直接破坏精子发生过程。目前尚未发现TEX14与其他非生殖系统疾病的明确关联。由于TEX14在生殖系统中的特异性,它被视为男性不育的潜在分子标记或治疗靶点,但相关临床应用仍需进一步研究。
The protein encoded by this gene is necessary for intercellular bridges in germ cells, which are required for spermatogenesis. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Jan 2011]
由该基因编码的蛋白质是必需的生殖细胞间桥,这是必需的精子发生。三个转录变异体的编码不同亚型也发现了这种基因。[由RefSeq的,2011年1月提供]
TEX14基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TEX14基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Malignant neoplasm of breast | 0.002638474 | 1 | 4 | BeFree_GAD |
Oligospermia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Azoospermia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 4 | BeFree |
Testicular Germ Cell Tumor | 0.000271442 | 1 | 2 | BeFree |
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话: 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
关注微信订阅号,实时查看信息,关注医学生物学动态。