TES基因(Testis-derived transcript,也称为TESK1)属于TES/SPARK家族,该家族成员通常含有LIM结构域(一种蛋白质相互作用模块,能介导蛋白质之间的结合)和丝氨酸/苏氨酸激酶结构域(参与细胞信号传导的酶活性区域)。TES基因在多种组织中表达,尤其在睾丸中较高,其编码的蛋白质参与细胞骨架重组、细胞迁移和粘附等过程,通过调控肌动蛋白纤维的动态变化影响细胞形态和运动能力。TES蛋白的主要作用位点是细胞质中的黏着斑(focal adhesion,细胞与胞外基质连接的动态结构),通过与其他黏着斑蛋白(如zyxin和VASP)相互作用维持细胞稳定性。突变可能导致TES功能丧失,破坏细胞黏附与迁移,与肿瘤转移相关,例如在乳腺癌和前列腺癌中TES表达下调常伴随恶性程度升高。若TES过表达可能抑制肿瘤细胞侵袭,因其能稳定黏着斑;而表达降低则促进转移,因细胞迁移能力增强。TES基因家族(包括TESK1和TESK2)的共性是其激酶活性依赖LIM结构域介导的定位,共同参与细胞运动调控。目前研究还发现TES与阿尔茨海默病相关,可能通过影响tau蛋白(一种神经元微管稳定蛋白)的磷酸化参与病理过程。专业术语中,"黏着斑"(focal adhesion)指细胞膜与胞外基质的接触点,"LIM结构域"是含半胱氨酸的锌结合蛋白模体。需注意TESK1(TES)与TESK2虽属同一家族但功能有差异,后者更特异性表达于睾丸。中文术语"Testis-derived transcript"早期直译为"睾丸来源转录本",现多采用"TES"简称。
Cancer-associated chromosomal changes often involve regions containing fragile sites. This gene maps to a commom fragile site on chromosome 7q31.2 designated FRA7G. This gene is similar to mouse Testin, a testosterone-responsive gene encoding a Sertoli cell secretory protein containing three LIM domains. LIM domains are double zinc-finger motifs that mediate protein-protein interactions between transcription factors, cytoskeletal proteins and signaling proteins. This protein is a negative regulator of cell growth and may act as a tumor suppressor. This scaffold protein may also play a role in cell adhesion, cell spreading and in the reorganization of the actin cytoskeleton. Multiple protein isoforms are encoded by transcript variants of this gene.[provided by RefSeq, Mar 2011]
癌症相关的染色体变化往往涉及含有脆性位点的区域。该基因映射到黎民脆弱的网站上7q31.2染色体指定FRA7G。这种基因是类似于小鼠试验在,睾酮应答基因编码含有三个LIM结构域一个塞尔托利细胞分泌蛋白。 LIM结构域是双锌指基序介导的转录因子,细胞骨架蛋白和信号蛋白之间的蛋白 - 蛋白相互作用。该蛋白质是细胞生长的负调节剂,并且可以作为肿瘤抑制作用。此支架蛋白也可能在细胞粘附作用,细胞扩散,并在肌动蛋白细胞骨架的重组。多个蛋白异构体是由该基因转录变体编码。[通过的RefSeq,2011年3月提供]
TES基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TES基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Glioblastoma | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
Malignant neoplasm of prostate | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
Neoplasm Metastasis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Stomach Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of stomach | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Uterine Corpus Sarcoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Arteriosclerosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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