TACC1(Transforming Acidic Coiled-Coil Containing Protein 1)属于TACC基因家族,该家族成员(包括TACC1、TACC2、TACC3)的共同特点是含有酸性卷曲螺旋结构域(acidic coiled-coil domain),这种结构域能介导蛋白质相互作用,尤其在细胞周期调控、微管动力学和中心体功能中发挥关键作用。TACC1主要表达于多种组织,其蛋白产物通过与微管、中心体及纺锤体结合,参与有丝分裂过程中纺锤体的组装和稳定性维持,对染色体正确分离至关重要。此外,TACC1还涉及细胞迁移、粘附和信号转导,并与某些转录因子相互作用影响基因表达。TACC1的突变或表达异常可能导致功能紊乱,例如错义突变可能破坏其与微管的结合能力,引发染色体不稳定或非整倍体,增加癌症风险。研究发现TACC1在乳腺癌、胶质瘤等肿瘤中常过表达,可能与肿瘤侵袭性增强和不良预后相关;而低表达则可能影响神经发育或组织修复。TACC1过表达会干扰正常有丝分裂,促进基因组不稳定性,并可能通过激活EGFR/ERK等通路加速肿瘤进展;反之,表达降低可能导致纺锤体缺陷或细胞周期停滞。TACC家族蛋白均与癌症密切相关,但各成员功能存在组织特异性差异,例如TACC3更集中于胚胎发育和干细胞调控。专业术语解释:卷曲螺旋结构域(coiled-coil domain)是一种蛋白质二级结构,由α螺旋缠绕形成,介导蛋白寡聚化;非整倍体(aneuploidy)指细胞染色体数目异常;中心体(centrosome)是细胞内的微管组织中心,调控纺锤体形成。目前中文译名“转化酸性卷曲螺旋蛋白1”为直译,部分文献保留英文缩写TACC1。
This locus may represent a breast cancer candidate gene. It is located close to FGFR1 on a region of chromosome 8 that is amplified in some breast cancers. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2009]
这一位点可能是一个乳腺癌候选基因。它位于靠近FGFR1上在某些乳腺癌扩增8号染色体的一个区域。已发现该基因编码不同亚型三个抄本变形。 [由RefSeq的,2009年4月提供]
TACC1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TACC1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
gliosarcoma | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
Giant Cell Glioblastoma | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
Malignant neoplasm of breast | 0.003995683 | 7 | 0 | BeFree_GAD |
Stomach Neoplasms | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
Breast Carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Stomach Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of stomach | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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