SYT7(突触结合蛋白7,Synaptotagmin 7)属于突触结合蛋白(Synaptotagmin)家族,该家族是一类钙离子(Ca²⁺)敏感的膜蛋白,主要参与调控神经递质释放和膜融合过程。家族共性包括拥有两个C2结构域(C2A和C2B),能结合Ca²⁺和磷脂,介导囊泡与细胞膜的对接与融合。SYT7广泛表达于神经元、内分泌细胞和免疫细胞中,其特点是高钙亲和力(需较低Ca²⁺浓度即可激活),且作用缓慢而持久,区别于家族中其他快速响应的成员(如SYT1)。 SYT7的生物学功能包括:(1)调控突触可塑性:通过促进突触后膜修复和囊泡再生,影响长时程增强(LTP)和长时程抑制(LTD)等学习记忆相关过程;(2)介导溶酶体胞吐:在非神经元细胞(如巨噬细胞)中参与溶酶体内容物的释放,影响免疫应答;(3)维持胰岛素分泌:在胰腺β细胞中调控致密核心囊泡的胞吐,影响血糖平衡。 突变或表达异常会导致多种疾病关联:(1)神经退行性疾病:SYT7敲除小鼠出现海马依赖性记忆缺陷,可能与阿尔茨海默病(AD)的突触功能障碍有关;(2)代谢紊乱:SYT7缺失会损害葡萄糖刺激的胰岛素分泌,增加糖尿病风险;(3)免疫异常:SYT7缺陷导致溶酶体胞吐受阻,影响巨噬细胞清除病原体的能力。 过表达时,SYT7可能增强突触传递效率,但过度钙敏感可能引发异常膜融合或囊泡耗竭;低表达则导致突触可塑性下降、分泌功能受损。在基因家族中,SYT7与SYT1/2功能互补,前者负责持续释放,后者触发快速神经递质释放。目前中文术语“突触结合蛋白”为通用译名,无需标注英文。
This gene is a member of the synaptotagmin gene family and encodes a protein similar to other family members that mediate calcium-dependent regulation of membrane trafficking in synaptic transmission. A similar protein in rodents mediates hormone secretion and lysosome exocytosis. In humans, expression of this gene has been associated with prostate cancer. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011]
该基因是突触基因家族的成员,编码类似,其他家庭成员的调解突触传递膜贩运的钙依赖性调节的蛋白质。在啮齿类动物类似的蛋白介导的激素分泌和溶酶体胞吐作用。在人类中,该基因的表达与前列腺癌有关。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的,2011年10月提供]
SYT7基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SYT7基因的本体(GO)信息:
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