SYCP1 (synaptonemal complex protein 1)
- symbol:
- SYCP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p13.2
- gene_family:
- alias symbol:
- HOM-TES-14|SCP1|CT8
- alias name:
- cancer/testis antigen 8
- entrez id:
- 6847
- ensembl gene id:
- ENSG00000198765
- ucsc gene id:
- uc001efr.5
- refseq accession:
- NM_003176
- hgnc_id:
- HGNC:11487
- approved reserved:
- 1997-01-14
SYCP1（Synaptonemal Complex Protein 1）是减数分裂过程中形成联会复合体（synaptonemal complex, SC）的核心支架蛋白，属于联会复合体蛋白家族。该家族成员（如SYCP2、SYCP3）的共同特点是参与同源染色体配对、重组和交换，确保减数分裂的正常进行。SYCP1通过其卷曲螺旋结构域与SYCP3结合，形成横向纤维（lateral elements），进而连接同源染色体的轴心结构，维持联会复合体的稳定性。其表达产物在生殖细胞中特异性高表达，尤其在精母细胞和卵母细胞的减数分裂前期发挥关键作用。若SYCP1发生功能丧失性突变（如截短突变或错义突变），会导致联会复合体组装异常，同源染色体无法正确配对，引发减数分裂阻滞、非整倍体配子生成，最终造成男性无精症（azoospermia）或女性卵巢早衰（POF）等生育障碍。研究发现SYCP1突变与特发性非梗阻性无精症（NOA）显著相关。过表达SYCP1可能干扰联会复合体的动态解聚，影响减数分裂进程；而表达降低则直接破坏染色体联会，增加异常染色体分离风险。此外，SYCP1通过调控DNA双链断裂修复和交叉互换（crossover）的形成，间接影响遗传多样性。在癌症中，SYCP1的异常表达可能与基因组不稳定性相关，但具体机制尚待深入研究。该基因的生物学功能高度保守，从酵母到人类均存在同源基因（如Zip1 in yeast），凸显其在有性生殖中的核心地位。
None
无
基因本体信息
SYCP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SYCP1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Pancreatic Neoplasm | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Adenocarcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Azoospermia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Oligospermia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of testis | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Lymphoma, T-Cell, Cutaneous | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Myeloid Leukemia, Chronic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Xeroderma Pigmentosum | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Myeloid Leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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