SYCE1 (synaptonemal complex central element protein 1)
- symbol:
- SYCE1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q26.3
- gene_family:
- alias symbol:
- bA108K14.6|CT76
- alias name:
- cancer/testis antigen 76
- entrez id:
- 93426
- ensembl gene id:
- ENSG00000171772
- ucsc gene id:
- uc057xak.1
- refseq accession:
- NM_201564
- hgnc_id:
- HGNC:28852
- approved reserved:
- 2004-03-16
SYCE1（Synaptonemal Complex Central Element 1）是减数分裂过程中形成联会复合体（SC）的关键基因，属于联会复合体中央元件基因家族（SYCE家族）。该家族成员（如SYCE1、SYCE2、SYCE3等）共同参与构建SC的中央区域，确保同源染色体正确配对和重组。SYCE1编码的蛋白质在减数分裂前期I中发挥核心作用，与SYCE2、SYCE3等蛋白相互作用形成稳定的中央元件结构，为同源染色体间的遗传物质交换提供支架。其主要作用位点是减数分裂染色体的中央区域，通过维持SC的完整性促进交叉互换（crossover）的形成，这对遗传多样性和染色体正确分离至关重要。若SYCE1发生功能丧失性突变（如无义突变或移码突变），会导致SC组装缺陷，表现为同源染色体配对异常、交叉减少或消失，最终引发减数分裂停滞、配子生成障碍和不孕不育。临床研究发现，SYCE1突变与人类非梗阻性无精症（NOA）和卵巢早衰（POF）密切相关。在动物模型中，SYCE1敲除小鼠表现为不育，其精母细胞停滞在偶线期或粗线期，证实该基因对生殖细胞发育不可替代。过表达SYCE1可能干扰SC的动态组装平衡，导致中央元件过度聚集，同样会破坏减数分裂进程。而表达量降低则可能无法形成稳定的SC结构，引发染色体分离错误和非整倍体配子。SYCE1的表达严格受减数分裂特异性调控网络（如MEIOSIN复合物）控制，其异常表达可能影响其他SC相关基因（如SYCP1、SYCP3）的功能协同性。该基因家族成员的共性是均含有保守的卷曲螺旋结构域，介导蛋白质相互作用，且功能冗余性较低，家族成员间需精确协作才能完成SC组装。研究SYCE1不仅有助于理解减数分裂机制，也为生殖障碍疾病的诊断和治疗提供了潜在靶点。
None
无
基因本体信息
SYCE1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SYCE1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Turner Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ovarian Failure, Premature | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ovarian failure | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
