SULF1 (sulfatase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SULF1
locus group:
protein-coding gene
location:
8q13.2-q13.3
gene_family:
Sulfatases
alias symbol:
KIAA1077|SULF-1|hSulf-1
alias name:
Extracellular sulfatase Sulf-1
entrez id:
23213
ensembl gene id:
ENSG00000137573
ucsc gene id:
uc003xyd.3
refseq accession:
NM_015170
hgnc_id:
HGNC:20391
approved reserved:
2004-01-26

基因染色体位置

基因染色体位置

8q13.2-q13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SULF1（硫酸酯酶1）是一种细胞外硫酸酯酶，属于硫酸酯酶基因家族（Sulfatase Family），该家族成员均能水解硫酸酯键，参与调控多种生物过程如细胞信号传导、细胞外基质重塑等。SULF1主要作用于细胞表面的硫酸乙酰肝素蛋白聚糖（HSPGs），通过移除6-O-硫酸基团，调节HSPGs与生长因子（如FGF、VEGF、WNT等）的相互作用，从而影响下游信号通路（如FGF2介导的MAPK通路）的活性。其生物学功能包括参与胚胎发育、血管生成、组织修复及肿瘤微环境调控。SULF1在肝脏、肾脏、神经系统等组织中表达较高，且与癌症（如肝癌、乳腺癌）、骨关节炎和糖尿病并发症等疾病相关。突变可能导致酶活性丧失，例如某些错义突变（如R137H）会破坏其催化结构域，导致HSPGs脱硫酸化功能异常，进而影响生长因子信号传导，与肿瘤转移或发育缺陷相关。过表达SULF1可能抑制肿瘤血管生成（通过降低VEGF活性）或加剧炎症（如增强WNT/β-catenin通路），而表达降低则可能促进肿瘤侵袭（因HSPGs过度硫酸化增强生长因子信号）或导致组织再生障碍。SULF1与家族成员SULF2共享约60%序列同源性，两者功能部分冗余但组织分布不同，SULF2更多参与神经系统发育。该基因家族依赖高度保守的Cα-甲酰甘氨酸残基（FGly）作为活性中心，其翻译后修饰由SUMF1基因编码的甲酰甘氨酸生成酶催化，此步骤缺陷会导致多种硫酸酯酶功能丧失，引发黏多糖贮积症等遗传病。研究还发现SULF1与化疗耐药相关，例如在卵巢癌中其低表达可能导致铂类药物敏感性下降。

This gene encodes an extracellular heparan sulfate endosulfatase. The encoded enzyme selectively removes 6-O-sulfate groups from heparan sulfate chains of heparan sulfate proteoglycans (HSPGs). The enzyme is secreted through the Golgi and is subsequently localized to the cell surface. The expression of this gene may be down-regulated in several types of cancer, including hepatocellular (HCC), ovarian and breast cancers. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2013]

这个基因编码的胞外硫酸乙酰肝素endosulfatase。所编码的酶选择性地去除来自硫酸乙酰肝素蛋白多糖（聚糖）的硫酸乙酰肝素链6-O-硫酸酯基团。所述酶通过高尔基体分泌的，并随后定位于细胞表面。该基因的表达可以在多种类型的癌症，包括肝细胞癌（HCC），卵巢癌和乳腺癌被下调。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年8月提供]

OMIM数据库中对SULF1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SULF1基因的介绍

基因序列

基因序列

SULF1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SULF1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs723290       rs752037       rs752038       rs752039       rs752040       rs756005       rs875613       rs894127       rs920528       rs920529       rs960486       rs1001537       rs1031017       rs1078494       rs1078495       rs1080842       rs1130242      

基因表达

基因表达

SULF1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCTTAACAACACTGGCTACAG
59
GCTGCCATTATATTCATTGAGG
58
CTTCAAAGGACCCTATCTGC
58
CGAGAGCTAATACCTTGAATTAGG
59
ATCAAGATGTGGAGCTGGG
59
AAAGGCATTGATGAAGGTGG
58
AGTATGTGCTATGGGTACCT
58
CTTCGAATTATTCAAACAGGCC
58
CAGGATACCTAATTCAAGAACTCC
59
CTTCCCAGCAATTCTGTGC
60
GATATAAGCAGTGCAACCCA
58
AGCTTCCTCCATCTTTATTTCC
58
CTACAGAACAGGCAATGGC
59
CGTAAGTCAAGGAGCACCT
59
TGCTTCCCAACACATAACTC
58
CATTGGTCCTGTGTACTGC
59
TGCTTCCCAACACATAACTC
58
CATTGGTCCTGTGTACTGC
59
TGCTTCCCAACACATAACTC
58
CATTGGTCCTGTGTACTGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SULF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SULF1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008152
A0A087WWR8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008484
A0A087WWR8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
E9PJL8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008484
E9PJL8 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
E9PPQ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
E9PPQ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
E9PS14 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
E9PS14 (UniProtKB)
IEA
GO:0001822
Q8IWU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0001937
Q8IWU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0002063
Q8IWU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0003094
Q8IWU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0004065
Q8IWU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0004065
Q8IWU6 (UniProtKB)
IMP
GO:0005509
Q8IWU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
Q8IWU6 (UniProtKB)
NAS
GO:0005615
Q8IWU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005615
Q8IWU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005783
Q8IWU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
Q8IWU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0005795
Q8IWU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q8IWU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0006915
Q8IWU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0008449
Q8IWU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0008449
Q8IWU6 (UniProtKB)
IMP
GO:0008449
Q8IWU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0009986
Q8IWU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0009986
Q8IWU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0009986
Q8IWU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0009986
Q8IWU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0010575
Q8IWU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0014846
Q8IWU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0016525
Q8IWU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0030177
Q8IWU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0030201
Q8IWU6 (UniProtKB)
NAS
GO:0030201
Q8IWU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0030201
Q8IWU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0030201
Q8IWU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0030336
Q8IWU6 (UniProtKB)
IMP
GO:0030513
Q8IWU6 (UniProtKB)
IMP
GO:0032836
Q8IWU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0035860
Q8IWU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0040036
Q8IWU6 (UniProtKB)
IMP
GO:0040037
Q8IWU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0040037
Q8IWU6 (UniProtKB)
IMP
GO:0045121
Q8IWU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0048010
Q8IWU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0048706
Q8IWU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0051216
Q8IWU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0060348
Q8IWU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0060384
Q8IWU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0060686
Q8IWU6 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SULF1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
ovarian neoplasm 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Mammary Neoplasms 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
Degenerative polyarthritis 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
Pancreatic Neoplasm 0.00272435 1 0 LHGDN
Stomach Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Narcolepsy 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Liver carcinoma 0.002171535 8 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.001628651 6 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.001628651 6 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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