STC2(斯钙素2,Stanniocalcin-2)是一种分泌型糖蛋白激素,属于斯钙素基因家族(STC家族),该家族还包括STC1。STC家族成员在进化上高度保守,主要参与钙磷代谢调节、细胞增殖、凋亡及能量平衡等过程。STC2由302个氨基酸组成,其表达产物通过自分泌或旁分泌方式作用于靶细胞,与受体(如GPRC5A)结合后激活下游信号通路(如PI3K/AKT和ERK),进而调控细胞生长、氧化应激反应和血管生成。STC2在多种组织中广泛表达,尤其在骨骼、肾脏和心血管系统中作用显著。其生物学功能包括抑制钙离子吸收(通过下调肠道和肾脏的钙转运蛋白)、促进组织修复(通过抑制基质金属蛋白酶MMP活性)以及调节胰岛素敏感性(通过干扰胰岛素受体信号)。STC2突变可能导致功能异常,如错义突变(如R281Q)会削弱其与受体的结合能力,与骨骼发育异常或代谢紊乱相关。该基因过表达常见于多种癌症(如乳腺癌、结直肠癌),通过激活AKT通路促进肿瘤细胞存活和转移;还与糖尿病并发症(如血管病变)相关,因其高表达会加剧胰岛素抵抗。相反,STC2低表达可能增加组织对缺血损伤的敏感性(因抗氧化能力下降),但可能抑制肿瘤进展。STC家族共性在于均含有保守的半胱氨酸残基(形成二硫键维持结构稳定)和钙结合域,但STC2比STC1具有更强的促存活作用。在疾病关联方面,STC2单核苷酸多态性(SNPs)与骨质疏松和心血管疾病风险相关,其血清水平可作为某些癌症的预后标志物。
This gene encodes a secreted, homodimeric glycoprotein that is expressed in a wide variety of tissues and may have autocrine or paracrine functions. The encoded protein has 10 of its 15 cysteine residues conserved among stanniocalcin family members and is phosphorylated by casein kinase 2 exclusively on its serine residues. Its C-terminus contains a cluster of histidine residues which may interact with metal ions. The protein may play a role in the regulation of renal and intestinal calcium and phosphate transport, cell metabolism, or cellular calcium/phosphate homeostasis. Constitutive overexpression of human stanniocalcin 2 in mice resulted in pre- and postnatal growth restriction, reduced bone and skeletal muscle growth, and organomegaly. Expression of this gene is induced by estrogen and altered in some breast cancers. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码是在多种组织中表达,并且可以具有自分泌或旁分泌功能的分泌的,同二聚体糖蛋白。所编码的蛋白质具有斯钙素家族成员中保守的15个半胱氨酸残基的10,是由酪蛋白激酶2磷酸化只在它的丝氨酸残基。其C末端包含组氨酸残基可与金属离子相互作用的集群。该蛋白可能在肾和肠钙及磷酸盐运输,细胞代谢或细胞钙/磷酸盐体内平衡的调节中发挥作用。在小鼠体内的人类斯钙素2的组成型过量表达导致了产前和产后生长受限,减少骨和骨骼肌的生长,器官肿大。该基因的表达是由雌激素诱导的,并在一些乳腺癌改变。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
STC2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
STC2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Mammary Neoplasms | 0.125720142 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Non-alcoholic Fatty Liver Disease | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Endometriosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Reperfusion Injury | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Mammary Neoplasms, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Hyperparathyroidism, Secondary | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Anoxia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Brain Diseases | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Secondary malignant neoplasm of lymph node | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
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