STC1 (stanniocalcin 1)
- symbol:
- STC1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8p21.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6781
- ensembl gene id:
- ENSG00000159167
- ucsc gene id:
- uc003xdw.2
- refseq accession:
- NM_003155
- hgnc_id:
- HGNC:11373
- approved reserved:
- 1999-01-07
STC1（Stanniocalcin-1）是一种分泌型糖蛋白激素基因，属于STC基因家族（包括STC1和STC2）。该家族成员在钙磷代谢调节中具有保守功能，最初在硬骨鱼中发现可抑制肠道钙吸收和促进肾磷滞留。STC1在哺乳动物中广泛表达（如肾脏、卵巢、前列腺等），其表达产物通过结合特定受体（如PKB/Akt、线粒体复合物IV）调控细胞增殖、凋亡、氧化应激和能量代谢。STC1的生物学特点包括缺氧诱导性（受HIF-1α调控）和参与炎症反应（抑制NF-κB通路）。主要作用位点包括线粒体（调节ROS生成）和细胞膜（影响离子转运）。突变可能导致功能丧失或增强，例如某些错义突变与肿瘤转移相关。STC1过表达常见于多种癌症（如乳腺癌、结肠癌），通过抑制凋亡和促进血管生成加速肿瘤进展；而低表达可能加重缺血再灌注损伤或骨质疏松。该基因与疾病的关系涉及肿瘤（促癌或抑癌双重作用）、心血管疾病（保护心肌细胞）和代谢紊乱（影响胰岛素敏感性）。基因家族共性包括：含有保守的半胱氨酸残基、形成二硫键依赖的同源二聚体、参与离子稳态和应激反应。STC1过表达会抑制PI3K/Akt通路（降低细胞增殖）但激活ERK通路（促进迁移），而敲低可能导致VEGF表达异常（影响血管生成）。其功能具有组织特异性，例如在肾脏促进钙重吸收而在肠道抑制钙吸收。
This gene encodes a secreted, homodimeric glycoprotein that is expressed in a wide variety of tissues and may have autocrine or paracrine functions. The gene contains a 5' UTR rich in CAG trinucleotide repeats. The encoded protein contains 11 conserved cysteine residues and is phosphorylated by protein kinase C exclusively on its serine residues. The protein may play a role in the regulation of renal and intestinal calcium and phosphate transport, cell metabolism, or cellular calcium/phosphate homeostasis. Overexpression of human stanniocalcin 1 in mice produces high serum phosphate levels, dwarfism, and increased metabolic rate. This gene has altered expression in hepatocellular, ovarian, and breast cancers. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码是在多种组织中表达，并且可以具有自分泌或旁分泌功能的分泌的，同二聚体糖蛋白。该基因含有5‘UTR丰富的CAG三核苷酸重复。所编码的蛋白质包含11个保守的半胱氨酸残基，并通过蛋白激酶C磷酸化只在它的丝氨酸残基。该蛋白可能在肾和肠钙及磷酸盐运输，细胞代谢或细胞钙/磷酸盐体内平衡的调节中发挥作用。在小鼠体内的人类斯钙素1的表达产生高血磷水平，侏儒症，并提高代谢率。该基因在肝癌，卵巢癌和乳腺癌具有改变的表达。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
STC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
STC1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Reperfusion Injury | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Mammary Neoplasms | 0.006263026 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Anoxia | 0.005091382 | 2 | 0 | GAD_LHGDN |
| Neoplasm Metastasis | 0.00408156 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
| leukemia | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Neoplasm, Residual | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Dwarfism | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| liposarcoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Colorectal Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Inflammation | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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