ST6GAL1 (ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1)
- symbol:
- ST6GAL1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q27.3
- gene_family:
- alias symbol:
- CDw75
- alias name:
- ST6Gal I
- entrez id:
- 6480
- ensembl gene id:
- ENSG00000073849
- ucsc gene id:
- uc003frb.4
- refseq accession:
- NM_173216
- hgnc_id:
- HGNC:10860
- approved reserved:
- 1992-04-10
ST6GAL1（全称ST6 β-半乳糖苷α-2,6-唾液酸转移酶1，ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1）是一种编码唾液酸转移酶的基因，属于ST6GAL基因家族。该家族成员负责催化α-2,6-唾液酸化修饰，即在糖蛋白或糖脂的末端半乳糖残基上添加唾液酸（一种带负电荷的九碳糖），这种修饰对细胞表面分子的功能至关重要。ST6GAL1主要在肝脏、胎盘和免疫系统中高表达，其表达产物定位于高尔基体，通过修饰免疫球蛋白（如IgG）、整合素和受体等糖蛋白，参与细胞间识别、信号传导和免疫调节。例如，ST6GAL1介导的IgG唾液酸化可抑制炎症反应，而整合素的唾液酸化则影响细胞迁移和肿瘤转移。ST6GAL1功能异常与多种疾病相关：其过表达通过增强生长因子受体（如EGFR）的稳定性促进肿瘤进展，尤其在结肠癌和卵巢癌中显著；低表达可能导致免疫失调或神经退行性疾病（如阿尔茨海默病），因唾液酸化不足会影响β-淀粉样蛋白清除。基因突变可能削弱酶活性，导致糖基化缺陷，引发先天性糖基化障碍（CDG）。在基因家族层面，ST6GAL家族（含ST6GAL1和ST6GAL2）均具有保守的唾液酸转移酶结构域，但组织分布不同，ST6GAL2更多见于大脑。过表达ST6GAL1会增强细胞粘附因子功能，促进转移，同时抑制NK细胞对肿瘤的杀伤；低表达则可能减少抗炎性IgG生成，加剧自身免疫疾病风险。该基因的调控具有病理和治疗双重意义，例如靶向其表达可改善癌症免疫疗法效果。
This gene encodes a member of glycosyltransferase family 29. The encoded protein is a type II membrane protein that catalyzes the transfer of sialic acid from CMP-sialic acid to galactose-containing substrates. The protein, which is normally found in the Golgi but can be proteolytically processed to a soluble form, is involved in the generation of the cell-surface carbohydrate determinants and differentiation antigens HB-6, CD75, and CD76. This gene has been incorrectly referred to as CD75. Three transcript variants encoding two different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Aug 2009]
这个基因编码糖基转移酶家族29.编码的蛋白质的成员是催化唾液酸从CMP-唾液酸转移到含有半乳糖的基材的II型膜蛋白。该蛋白质，其通常在高尔基体中发现，但可以蛋白水解加工为溶解形式的，参与了细胞表面碳水化合物决定簇和分化抗原的HB-6，CD75，和CD76的产生。该基因已被不正确地称为CD75。编码两种不同的同种型三转录变体已有描述。 [由RefSeq的，2009年08月提供]
基因本体信息
ST6GAL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ST6GAL1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 510 N-Glycan biosynthesis [PATH:hsa00510] |
| 514 Other types of O-glycan biosynthesis [PATH:hsa00514] |
| 名称 |
|---|
| Asparagine N-linked glycosylation |
| Biosynthesis of the N-glycan precursor (dolichol lipid-linked oligosaccharide, LLO) and transfer to a nascent protein |
| Metabolism of proteins |
| N-Glycan antennae elongation |
| N-glycan antennae elongation in the medial/trans-Golgi |
| O-linked glycosylation |
| O-linked glycosylation of mucins |
| Post-translational protein modification |
| Sialic acid metabolism |
| Synthesis of substrates in N-glycan biosythesis |
| Termination of O-glycan biosynthesis |
| Transport to the Golgi and subsequent modification |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.242367032 | 1 | 1 | CTD_human_GAD_GWASCAT |
| Dermatitis, Allergic Contact | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Drug-Induced Liver Injury | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Malignant neoplasm of esophagus | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Glioma | 0.080542884 | 3 | 0 | BeFree_RGD |
| Squamous cell carcinoma | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| IGA Glomerulonephritis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Colorectal Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Adenocarcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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