ST14 (ST14 transmembrane serine protease matriptase)
- symbol:
- ST14
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q24.3
- gene_family:
- Proteases, serine
- alias symbol:
- SNC19|HAI|MT-SP1|TMPRSS14|CAP3
- alias name:
- epithin|matriptase|channel–activat…
- entrez id:
- 6768
- ensembl gene id:
- ENSG00000149418
- ucsc gene id:
- uc001qfw.4
- refseq accession:
- NM_021978
- hgnc_id:
- HGNC:11344
- approved reserved:
- 1998-05-05
ST14基因（也称为Suppression of Tumorigenicity 14）编码一种名为matriptase的丝氨酸蛋白酶（serine protease），这是一种在细胞表面发挥作用的酶，能够切割其他蛋白质以调节其功能。matriptase在多种组织中表达，包括皮肤、肠道和乳腺，主要参与上皮屏障的维持、组织修复和细胞信号传导。它的生物学功能包括激活生长因子（如肝细胞生长因子HGF）和参与细胞粘附、迁移和增殖的调控。ST14基因突变可能导致matriptase功能异常，与多种疾病相关，如皮肤疾病（如Netherton综合征）、癌症（如乳腺癌、前列腺癌）和炎症性肠病。突变可能使酶活性过高或不足，破坏上皮屏障功能或促进肿瘤侵袭。ST14属于II型跨膜丝氨酸蛋白酶（TTSP）家族，该家族成员均具有跨膜结构域和胞外蛋白酶域，参与细胞表面蛋白的加工和信号传导。当ST14过表达时，可能过度激活生长因子通路，导致细胞异常增殖和癌症进展；而表达降低可能损害上皮屏障功能，引发皮肤或肠道疾病。ST14还与其他基因（如HAI-1，一种抑制matriptase的蛋白）相互作用，共同维持蛋白酶活性的平衡。其表达异常可能影响下游信号分子（如MET受体），进而干扰组织稳态。
The protein encoded by this gene is an epithelial-derived, integral membrane serine protease. This protease forms a complex with the Kunitz-type serine protease inhibitor, HAI-1, and is found to be activated by sphingosine 1-phosphate. This protease has been shown to cleave and activate hepatocyte growth factor/scattering factor, and urokinase plasminogen activator, which suggest the function of this protease as an epithelial membrane activator for other proteases and latent growth factors. The expression of this protease has been associated with breast, colon, prostate, and ovarian tumors, which implicates its role in cancer invasion, and metastasis. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是上皮来源的，完整的膜丝氨酸蛋白酶。这种蛋白酶形成与Kunitz型丝氨酸蛋白酶抑制剂，HAI-1的复合物，并且发现通过鞘氨醇-1-磷酸被激活。这种蛋白酶已显示裂解和激活的肝细胞生长因子/散射因子和尿激酶纤维蛋白溶酶原活化剂，这表明该蛋白酶作为皮膜活化剂对其它蛋白酶和潜在生长因子的功能。该蛋白酶的表达与乳腺癌，结肠癌，前列腺癌和卵巢肿瘤，这暗示其在癌侵袭和转移的作用相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ST14基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ST14基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Ichthyosis with hypotrichosis, autosomal recessive | 0.361085767 | 5 | 1 | BeFree_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Prostatic Neoplasms | 0.130897401 | 5 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Ichthyosis linearis circumflexa | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Sjogren's Syndrome | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
| Ichthyoses | 0.008987376 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Hypotrichosis | 0.008715934 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Neoplasm Metastasis | 0.006253095 | 13 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.005991584 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Colorectal Neoplasms | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
| Hemophilia A | 0.004885954 | 18 | 0 | BeFree |
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