SSX6P (SSX family member 6, pseudogene)
- symbol:
- SSX6P
- locus group:
- pseudogene
- location:
- Xp11.23
- gene_family:
- alias symbol:
- psiSSX2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 280657
- ensembl gene id:
- ENSG00000171483
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NR_028366
- hgnc_id:
- HGNC:19652
- approved reserved:
- 2002-11-19
SSX6P属于SSX基因家族，是一个假基因（pseudogene），通常不编码功能性蛋白。SSX基因家族共有10个成员（SSX1-SSX9和SSX6P），主要位于X染色体上，其共同特点是含有高度保守的SYT-SSX融合基因断裂点区域，并在多种癌症中异常表达。该家族成员通常参与转录调控，并在睾丸等生殖组织中特异性表达，但在某些肿瘤（如滑膜肉瘤）中可能因染色体易位（如t(X;18)）形成致癌融合蛋白SYT-SSX，导致细胞增殖失控。SSX6P作为假基因，虽保留部分序列同源性，但因突变积累丧失编码能力，可能通过竞争性结合miRNA或转录因子间接影响其他基因表达。若SSX6P异常激活（如去甲基化），可能干扰SSX家族正常功能或激活邻近基因，而表达降低通常影响较小。目前未明确其直接致病性，但作为SSX家族成员，其表观遗传变化可能与肿瘤发生相关。研究该基因有助于理解假基因在基因组稳定性及癌症中的作用机制。
This gene belongs to the family of highly homologous synovial sarcoma X (SSX) breakpoint proteins. These proteins may function as transcriptional repressors. They are also capable of eliciting spontaneously humoral and cellular immune responses in cancer patients, and are potentially useful targets in cancer vaccine-based immunotherapy. SSX1, SSX2 and SSX4 genes have been involved in the t(X;18) translocation characteristically found in all synovial sarcomas. This gene is classified as a pseudogene because a splice donor in the 3' UTR has changed compared to other family members, rendering the transcript a candidate for nonsense-mediated mRNA decay (NMD). [provided by RefSeq, Aug 2009]
该基因属于家庭高度同源的滑膜肉瘤X（SSX）断点蛋白质。这些蛋白质可以充当转录抑制。它们也能够引发癌症患者自发的体液和细胞免疫应答，且是潜在的癌症基于疫苗免疫治疗的目标。 SSX1，SSX2和SSX4基因参与了T（X; 18）易位在所有的滑膜肉瘤特征性发现。因为在3‘端非编码区剪接供体位改变相对于其他家族成员，呈现记录为无义介导的mRNA降解（NMD）的候选该基因被分类为假。 [由RefSeq的，2009年08月提供]
基因本体信息
SSX6P基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SSX6P基因的本体（GO）信息：
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