SSX5 (SSX family member 5)
- symbol:
- SSX5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp11.23
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6758
- ensembl gene id:
- ENSG00000165583
- ucsc gene id:
- uc004diz.1
- refseq accession:
- NM_021015
- hgnc_id:
- HGNC:11339
- approved reserved:
- 1996-03-12
SSX5（滑膜肉瘤X断点基因5）属于SSX基因家族，该家族共有9个成员（SSX1-SSX9），主要特征是在滑膜肉瘤中因染色体易位（t(X;18)）与SS18基因融合形成致癌蛋白SS18-SSX。SSX家族基因编码的蛋白含有KRAB结构域（一种转录抑制结构域）和SSXRD结构域（参与蛋白相互作用），通常表达于睾丸和某些肿瘤组织，具有免疫原性（能引发免疫反应）。SSX5的生物学功能尚未完全明确，但研究表明它可能参与转录调控和细胞分化，其表达产物在正常组织中受限，但在恶性肿瘤如黑色素瘤、肝癌中可能异常表达。SSX5的突变或过表达可能破坏正常转录调控，促进肿瘤发生，例如与SS18基因融合后，SS18-SSX融合蛋白会异常招募染色质重塑复合物，导致基因表达紊乱。降低SSX5表达的影响研究较少，但可能影响相关信号通路（如Wnt/β-catenin）的活性。该基因家族成员的共性包括：在生殖系统高表达、具有癌基因潜能、编码蛋白含保守功能域。目前SSX5与疾病的关联主要集中在肿瘤领域，其过表达可能成为免疫治疗靶点，但需注意术语"滑膜肉瘤X断点基因"是直译（英文：synovial sarcoma X breakpoint gene），国内部分文献也采用"SSX基因"简称。
The product of this gene belongs to the family of highly homologous synovial sarcoma X (SSX) breakpoint proteins. These proteins may function as transcriptional repressors. They are also capable of eliciting spontaneous humoral and cellular immune responses in cancer patients, and are potentially useful targets in cancer vaccine-based immunotherapy. While some of the related SSX genes are involved in t(X;18)(p11.2;q11.2) translocations that are characteristically found in all synovial sarcomas, this gene does not appear to be involved in such translocations. Two transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2013]
该基因的产物属于家庭高度同源的滑膜肉瘤X（SSX）断点蛋白质。这些蛋白质可以充当转录抑制。它们也能够引发癌症患者自发的体液和细胞免疫应答，且是潜在的癌症基于疫苗免疫治疗的目标。虽然一些相关SSX基因参与T（X 18）（P11.2; q11.2），它们在所有的滑膜肉瘤特征发现易位，该基因似乎不参与这些易位。编码不同的两种亚型变种成绩单已经确定了这个基因。 [由RefSeq的，2013年7月提供]
基因本体信息
SSX5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SSX5基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Liver carcinoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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