SSX3 (SSX family member 3)
- symbol:
- SSX3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp11.23
- gene_family:
- alias symbol:
- CT5.3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10214
- ensembl gene id:
- ENSG00000165584
- ucsc gene id:
- uc004djd.3
- refseq accession:
- NM_021014
- hgnc_id:
- HGNC:11337
- approved reserved:
- 1999-06-10
SSX3（滑膜肉瘤X断点基因3）属于SSX基因家族，该家族共有9个成员（SSX1-SSX9），均位于X染色体上，编码含有KRAB结构域（一种抑制转录的蛋白模块）的核蛋白。SSX家族基因在正常组织中表达受限，主要存在于睾丸和甲状腺等少数器官，但在多种癌症（如滑膜肉瘤、黑色素瘤）中异常激活，可能与肿瘤发生相关。SSX3蛋白的生物学功能尚未完全明确，但已知其通过与Polycomb抑制复合物（PRC，一类表观遗传调控蛋白）相互作用，参与基因表达的沉默，影响胚胎发育和细胞分化。其主要作用位点为细胞核，通过表观遗传修饰（如组蛋白甲基化）调控靶基因活性。突变或异常表达可能导致基因沉默功能失调，例如在滑膜肉瘤中，SSX3常因染色体易位（t(X;18)）与SS18基因融合，形成致癌性融合蛋白SS18-SSX3，破坏PRC平衡并激活促癌通路。过表达SSX3可能增强细胞增殖和迁移能力，促进肿瘤进展；而敲低表达则可能抑制这些效应。SSX家族成员的共性包括：含有保守的SSXRD结构域（介导蛋白相互作用）和可变C端区域，在生殖系统发育和癌症中具有潜在冗余功能。目前SSX3与疾病的关联研究主要集中在肿瘤领域，尚未发现其过表达或低表达对正常机体的明确影响。需要注意的是，"滑膜肉瘤X断点基因"是中文翻译，英文原称为Synovial Sarcoma X breakpoint gene。
The product of this gene belongs to the family of highly homologous synovial sarcoma X (SSX) breakpoint proteins. These proteins may function as transcriptional repressors. They are also capable of eliciting spontaneous humoral and cellular immune responses in cancer patients, and are potentially useful targets in cancer vaccine-based immunotherapy. While some of the related SSX genes are involved in t(X;18)(p11.2;q11.2) translocations that are characteristically found in all synovial sarcomas, this gene does not appear to be involved in such translocations. [provided by RefSeq, Jul 2013]
该基??因的产物属于家庭高度同源的滑膜肉瘤X（SSX）断点蛋白质。这些蛋白质可以充当转录抑制。它们也能够引发癌症患者自发的体液和细胞免疫应答，且是潜在的癌症基于疫苗免疫治疗的目标。虽然一些相关SSX基因参与T（X 18）（P11.2; q11.2），它们在所有的滑膜肉瘤特征发现易位，该基因似乎不参与这些易位。 [由RefSeq的，2013年7月提供]
基因本体信息
SSX3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SSX3基因的本体（GO）信息：
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