SSX2B (SSX family member 2B)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SSX2B
locus group:
protein-coding gene
location:
Xp11.22
gene_family:
alias symbol:
CT5.2b
alias name:
cancer/testis antigen family 5, me…
entrez id:
727837
ensembl gene id:
ENSG00000268447
ucsc gene id:
uc064zil.1
refseq accession:
NM_001164417
hgnc_id:
HGNC:22263
approved reserved:
2007-08-03

基因染色体位置

基因染色体位置

Xp11.22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SSX2B属于SSX基因家族，该家族共有9个成员（SSX1-SSX9），主要编码癌症/睾丸抗原（CTA）家族蛋白，在正常组织中仅在睾丸和胎盘等免疫豁免组织中表达，但在多种肿瘤中异常激活。SSX2B是SSX2基因的选择性剪接变体，保留了SSX蛋白的核心结构域。SSX家族蛋白具有高度保守的N端SSXRD结构域（参与转录调控）和C端KRAB样结构域（可能介导蛋白相互作用），但缺乏典型的DNA结合域。SSX2B蛋白定位于细胞核，通过与Polycomb抑制复合物（PRC）等表观遗传调控因子相互作用，可能参与染色质重塑和基因沉默。该基因在黑色素瘤、滑膜肉瘤等多种癌症中过表达，其中滑膜肉瘤特有的SS18-SSX融合蛋白（含SSX2B的C端）会异常招募PRC复合物导致抑癌基因沉默。SSX2B过表达可能通过干扰转录调控网络促进细胞转化，其表达水平与肿瘤侵袭性正相关。突变分析显示其KRAB样结构域的破坏会影响蛋白相互作用能力，而SSX基因家族成员间存在功能冗余。降低SSX2B表达可减弱肿瘤细胞增殖和转移能力，但具体下游靶基因尚未完全阐明。值得注意的是，由于SSX2B在正常组织限制性表达的特点，它成为肿瘤免疫治疗的潜在靶点，针对其抗原表位的疫苗已进入临床试验阶段。

The product of this gene belongs to the family of highly homologous synovial sarcoma X (SSX) breakpoint proteins. These proteins may function as transcriptional repressors. They are also capable of eliciting spontaneous humoral and cellular immune responses in cancer patients, and are potentially useful targets in cancer vaccine-based immunotherapy. This gene, and also the SSX1 and SSX4 family members, have been involved in t(X;18)(p11.2;q11.2) translocations that are characteristically found in all synovial sarcomas. This translocation results in the fusion of the synovial sarcoma translocation gene on chromosome 18 to one of the SSX genes on chromosome X. The encoded hybrid proteins are likely responsible for transforming activity. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. This gene also has an identical duplicate, GeneID: 6757, located about 45 kb upstream in the opposite orientation on chromosome X. [provided by RefSeq, Jul 2013]

该基因的产物属于家庭高度同源的滑膜肉瘤X（SSX）断点蛋白质。这些蛋白质可以充当转录抑制。它们也能够引发癌症患者自发的体液和细胞免疫应答，且是潜在的癌症基于疫苗免疫治疗的目标。这种基因，也是SSX1和SSX4家庭成员，曾参与T（X; 18）（P11.2; q11.2）易位了在所有的滑膜肉瘤特征性发现。这种易位导致18号染色体上的滑膜肉瘤易位基因融合到SSX基因之一在染色体X的编码杂合蛋白是用于转化的活性可能负责。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。该基因也具有相同的重复，GeneID：6757，位于约45 kb的上游在X染色体相反的方向[由提供RefSeq的，2013年7月]

OMIM数据库中对SSX2B基因的介绍     Wikipedia数据库中对SSX2B基因的介绍

基因序列

基因序列

SSX2B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SSX2B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs782819788       rs782516385       rs782148220       rs781856239       rs4232856       rs17355429      

基因表达

基因表达

SSX2B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGATGCGACAGAAGTCTC
58
TTCTTGGGCATGATCTTCG
58
CCTAACCGTGGGAATCAGG
60
CTTCTTGGGCATGATCTTCG
59
CCCTAACCGTGGGAATCAG
60
TCTTGGGCATGATCTTCGG
60
CTCTAGAGTTTGGAAACCTTTACC
59
CTTCTTGGGCATGATCTTCG
59
CTCTAGAGTTTGGAAACCTTTACC
59
TCTTGGGCATGATCTTCGG
60
CCTAACCGTGGGAATCAGG
60
TCTTGGGCATGATCTTCGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SSX2B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SSX2B基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SSX2B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
synovial sarcoma 0.034473118 127 0 BeFree
Malignant neoplasm of testis 0.005700279 21 0 BeFree
Sarcoma 0.004614512 17 0 BeFree
Carcinogenesis 0.002714419 10 0 BeFree
melanoma 0.002714419 10 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.001900093 7 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.001628651 6 0 BeFree
Synovial sarcoma, biphasic 0.001085767 4 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.001085767 4 0 BeFree
Soft Tissue Neoplasms 0.001085767 4 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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