SSX2 (SSX family member 2)
- symbol:
- SSX2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp11.22
- gene_family:
- alias symbol:
- HOM-MEL-40|HD21|MGC3884|MGC15364|MGC119055|CT5.2a
- alias name:
- sarcoma, synovial, X-chromosome-re…
- entrez id:
- 6757
- ensembl gene id:
- ENSG00000241476
- ucsc gene id:
- uc004dqz.3
- refseq accession:
- NM_003147
- hgnc_id:
- HGNC:11336
- approved reserved:
- 1995-03-06
SSX2（滑膜肉瘤X断点基因2）属于SSX基因家族，该家族共有9个成员（SSX1-SSX9），均位于X染色体上，具有高度同源性。SSX基因家族的共性包括：编码含有疏水性N端结构域和酸性C端结构域的核蛋白，能与染色质重塑复合物相互作用，参与转录调控。SSX2基因全长约5kb，编码含有188个氨基酸的蛋白质，其表达产物主要定位于细胞核，通过与SS18（原名为SYT）基因融合形成SS18-SSX融合蛋白（在滑膜肉瘤中常见），该融合蛋白异常招募染色质修饰复合物（如SWI/SNF复合物），导致表观遗传失调和致癌基因激活。SSX2在正常组织中表达受限，主要见于睾丸等免疫豁免组织，但在多种恶性肿瘤（如滑膜肉瘤、黑色素瘤、肝癌）中异常表达。其生物学功能涉及胚胎发育调控和细胞增殖，具体机制尚未完全阐明。突变对SSX2的影响主要体现在其融合基因形成上，例如t(X;18)(p11;q11)染色体易位产生的SS18-SSX2融合蛋白会干扰BMP/TGF-β等信号通路，促进肿瘤发生。过表达SSX2可导致细胞周期紊乱和增殖失控，其作为癌睾丸抗原（CTA）的特性还使其能逃避免疫监视；而降低表达则可能影响胚胎发育相关基因的调控。SSX2与滑膜肉瘤的关联最为明确，约30%的病例携带SS18-SSX2融合基因，该融合蛋白通过改变SWI/SNF复合物的靶向性，导致SOX2等干细胞相关基因异常激活。此外，SSX2还作为肿瘤特异性抗原被免疫系统识别，这使其成为癌症疫苗治疗的潜在靶点。需要注意的是，SSX家族成员间存在功能冗余，但SSX2与SSX1在滑膜肉瘤发生中显示出不同的临床病理特征，提示可能存在亚型特异性功能差异。
The product of this gene belongs to the family of highly homologous synovial sarcoma X (SSX) breakpoint proteins. These proteins may function as transcriptional repressors. They are also capable of eliciting spontaneous humoral and cellular immune responses in cancer patients, and are potentially useful targets in cancer vaccine-based immunotherapy. This gene, and also the SSX1 and SSX4 family members, have been involved in t(X;18)(p11.2;q11.2) translocations that are characteristically found in all synovial sarcomas. This translocation results in the fusion of the synovial sarcoma translocation gene on chromosome 18 to one of the SSX genes on chromosome X. The encoded hybrid proteins are likely responsible for transforming activity. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. This gene also has an identical duplicate, GeneID: 727837, located about 45 kb downstream in the opposite orientation on chromosome X. [provided by RefSeq, Jul 2013]
该基因的产物属于家庭高度同源的滑膜肉瘤X（SSX）断点蛋白质。这些蛋白质可以充当转录抑制。它们也能够引发癌症患者自发的体液和细胞免疫应答，且是潜在的癌症基于疫苗免疫治疗的目标。这种基因，也是SSX1和SSX4家庭成员，曾参与T（X; 18）（P11.2; q11.2）易位了在所有的滑膜肉瘤特征性发现。这种易位导致18号染色体上的滑膜肉瘤易位基因融合到SSX基因之一在染色体X的编码杂合蛋白是用于转化的活性可能负责。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。该基因也具有相同的重复，GeneID：727837，相距约45 kb的下游在X染色体相反方向[由RefSeq的，2013年7月提供]
基因本体信息
SSX2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SSX2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| synovial sarcoma | 0.282646168 | 128 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN_ORPHANET |
| Peripheral Neuropathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Prostatic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Malignant neoplasm of testis | 0.005700279 | 21 | 0 | BeFree |
| Sarcoma | 0.004614512 | 17 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Carcinogenesis | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
| melanoma | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
