SSX1 (SSX family member 1)
- symbol:
- SSX1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp11.23
- gene_family:
- alias symbol:
- CT5.1
- alias name:
- cancer/testis antigen family 5, me…
- entrez id:
- 6756
- ensembl gene id:
- ENSG00000126752
- ucsc gene id:
- uc004djb.2
- refseq accession:
- NM_005635
- hgnc_id:
- HGNC:11335
- approved reserved:
- 1995-07-06
SSX1（滑膜肉瘤X断点基因1）属于SSX基因家族，该家族共有9个成员（SSX1-SSX9），均位于X染色体上，具有高度同源性。SSX基因家族的共性包括：编码含有KRAB（Krüppel相关盒）结构域的核蛋白，该结构域通常参与基因转录抑制；含有SSXRD（SSX抑制域）功能区域，可能与转录调控相关；在正常组织中表达受限，但在多种肿瘤中异常激活，尤其是滑膜肉瘤中因染色体易位t(X;18)与SS18基因融合形成致癌性SS18-SSX融合蛋白。SSX1基因全长约8.5kb，编码含有188个氨基酸的蛋白质，主要定位于细胞核，其生物学功能尚未完全阐明，但已知参与转录调控、染色质重塑等过程。在正常生理状态下，SSX1仅在睾丸中低水平表达，这可能与其作为癌症/睾丸抗原（CTA）家族成员的特性有关——CTA家族基因通常在免疫豁免组织（如睾丸）中表达，而在其他组织中被表观遗传沉默。SSX1的突变或异常表达会显著影响其功能，最典型的是在滑膜肉瘤中与SS18基因的融合，形成的SS18-SSX1融合蛋白可招募染色质重塑复合物（如BAF复合物）错误定位，导致靶基因表达失调，驱动肿瘤发生。此外，SSX1过表达可能通过其KRAB结构域异常抑制抑癌基因，或激活促癌通路；而表达降低通常对正常组织影响较小，因其生理功能可被家族其他成员代偿。SSX1作为肿瘤相关抗原，其过表达可被免疫系统识别，这使其成为免疫治疗（如癌症疫苗）的潜在靶点。除滑膜肉瘤外，SSX1异常表达还与黑色素瘤、肝癌、乳腺癌等多种恶性肿瘤相关，可能促进转移和免疫逃逸。研究还发现SSX1能调控Wnt/β-catenin等信号通路，影响细胞增殖和分化。需要注意的是，SSX家族成员功能存在冗余性，但各自也可能具有独特作用，例如SSX2和SSX4同样参与滑膜肉瘤，而SSX3在胚胎发育中作用更突出。目前针对SSX1的研究主要集中在肿瘤诊断标志物和免疫治疗领域，其精确分子机制仍需进一步探索。
The product of this gene belongs to the family of highly homologous synovial sarcoma X (SSX) breakpoint proteins. These proteins may function as transcriptional repressors. They are also capable of eliciting spontaneous humoral and cellular immune responses in cancer patients, and are potentially useful targets in cancer vaccine-based immunotherapy. This gene, and also the SSX2 and SSX4 family members, have been involved in t(X;18)(p11.2;q11.2) translocations that are characteristically found in all synovial sarcomas. This translocation results in the fusion of the synovial sarcoma translocation gene on chromosome 18 to one of the SSX genes on chromosome X. The encoded hybrid proteins are likely responsible for transforming activity. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. A related pseudogene has been identified on chromosome X. [provided by RefSeq, Jul 2013]
该基因的产物属于家庭高度同源的滑膜肉瘤X（SSX）断点蛋白质。这些蛋白质可以充当转录抑制。它们也能够引发癌症患者自发的体液和细胞免疫应答，且是潜在的癌症基于疫苗免疫治疗的目标。这种基因，也是SSX2和SSX4家庭成员，曾参与T（X; 18）（P11.2; q11.2）易位了在所有的滑膜肉瘤特征性发现。这种易位导致18号染色体上的滑膜肉瘤易位基因融合到SSX基因之一在染色体X的编码杂合蛋白是用于转化的活性可能负责。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。一个相关的假基因已被确定在[由RefSeq的，2013年7月提供] X染色体
基因本体信息
SSX1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SSX1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| synovial sarcoma | 0.271003963 | 57 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN_ORPHANET |
| Peripheral Neuropathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Alzheimer's Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Neoplasm Metastasis | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Sarcoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of testis | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| melanoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Multiple Myeloma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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