SRSF1 (serine and arginine rich splicing factor 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SRSF1
locus group:
protein-coding gene
location:
17q22
gene_family:
RNA binding motif containing|Serine/arginine-rich splicing factors
alias symbol:
ASF|SF2|SRp30a|SF2p33|MGC5228
alias name:
splicing factor 2|pre-mRNA-splicin…
entrez id:
6426
ensembl gene id:
ENSG00000136450
ucsc gene id:
uc002ivi.4
refseq accession:
NM_006924
hgnc_id:
HGNC:10780
approved reserved:
1993-09-17

基因染色体位置

基因染色体位置

17q22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SRSF1（Serine/Arginine-rich Splicing Factor 1，富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子1）是SR蛋白家族（Serine/Arginine-rich proteins）的核心成员，该家族以含有丝氨酸-精氨酸重复结构域（RS domain）为特征，主要参与前体mRNA的剪接调控（pre-mRNA splicing），这是基因表达中关键的一步，通过选择性剪接（alternative splicing）产生不同蛋白质亚型。SRSF1通过其RNA识别模体（RRM）结合特定RNA序列，促进剪接体的组装，从而影响mRNA的成熟过程。此外，它还参与mRNA出核运输、翻译调控及基因组稳定性维持。SRSF1的突变或异常表达会导致剪接错误，引发癌症（如乳腺癌、肺癌）、神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）和病毒感染易感性增加。例如，SRSF1过表达会激活促癌信号通路（如PI3K-AKT），抑制凋亡，并导致剪接失衡，产生促肿瘤蛋白亚型；而低表达则可能诱发细胞周期停滞或异常DNA损伤修复。SR蛋白家族的共性包括依赖磷酸化调控其剪接活性（如SRPK激酶修饰RS结构域），并在发育、细胞分化及应激响应中发挥广泛作用。若SRSF1表达异常，还会干扰其他剪接因子（如SRSF2、hnRNPs）的功能，形成竞争性或协同性调控网络，进一步放大对基因表达的影响。

This gene encodes a member of the arginine/serine-rich splicing factor protein family. The encoded protein can either activate or repress splicing, depending on its phosphorylation state and its interaction partners. Multiple transcript variants have been found for this gene. There is a pseudogene of this gene on chromosome 13. [provided by RefSeq, Jun 2014]

该基因编码精氨酸/富丝氨酸剪接因子蛋白家族中的一员。所编码的蛋白质可以激活或抑制剪接，这取决于它的磷酸化状态和其相互作用伴侣。多个抄本变形也发现了这种基因。有13对染色体该基因的假[由RefSeq的，2014年6月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SRSF1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8819       rs10623       rs1130307       rs2233905       rs2233906       rs2233908       rs2233909       rs2233910       rs2233911       rs2233912       rs2585828       rs2585829       rs3189003       rs3189004       rs3189006       rs3760174       rs3851810      

基因表达

基因表达

SRSF1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGGAGTCGCAGTTACTCC
60
TCTCTTCAGATATGTGAGAGCG
60
AGTGGTTGTCTCTGGACTG
59
AGCATAACATACATCACCTGC
59
AGTGGTTGTCTCTGGACTG
59
AGCATAACATACATCACCTGC
59
CTCATGAGGGAGAAACTGC
58
CTTCGAGATCGAGATCTTCC
57
CTCATGAGGGAGAAACTGC
58
CTTCGAGATCGAGATCTTCC
57
CATCGACCTCAAGAATCGC
59
TTCCGCGTCTCTATTTCCTC
60
TAATGGAGGCAATGGAGCA
59
ATCTACTCGTGCTGAATCCT
58
TTCGTTGAGTTCGAGGACC
60
CCATCGTAATCATAGCCGTC
58
AGTGGTTGTCTCTGGACTG
59
AGCATAACATACATCACCTGC
59
AACCAAGGACATTGAGGAC
57
TTCAGATATGTACCGCGTC
57

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
MYC
SRSF1
Activation
22545246
SRSF1
MYC
Unknown
22545246
SRSF1
NFKB1
Repression
19183244

基因本体信息

SRSF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SRSF1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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J3KSR8 (UniProtKB)
IEA
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J3KSR8 (UniProtKB)
IEA
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J3KSW7 (UniProtKB)
IEA
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J3KSW7 (UniProtKB)
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J3KTL2 (UniProtKB)
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J3QQV5 (UniProtKB)
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IDA
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IC
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TAS
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TAS
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IPI
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IDA
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Q07955 (UniProtKB)
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Q07955 (UniProtKB)
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GO:0044822
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Q07955 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SRSF1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Neoplasm Metastasis 0.120542884 3 0 BeFree_CTD_human
Schizophrenia 0.12 1 0 CTD_human
HIV Infections 0.12 1 0 CTD_human
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Lung Neoplasms 0.000814326 3 0 BeFree
Adenocarcinoma of lung (disorder) 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

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