SPINK7 (serine peptidase inhibitor Kazal type 7)
- symbol:
- SPINK7
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q32
- gene_family:
- Serine peptidase inhibitors, Kazal type
- alias symbol:
- ECG2|ECRG2
- alias name:
- esophagus cancer related gene 2
- entrez id:
- 84651
- ensembl gene id:
- ENSG00000145879
- ucsc gene id:
- uc003lpd.4
- refseq accession:
- NM_032566
- hgnc_id:
- HGNC:24643
- approved reserved:
- 2006-02-20
SPINK7（丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal型7）是一种重要的蛋白酶抑制剂，属于SPINK基因家族（丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal型家族）。该家族成员通常具有Kazal型结构域，能够特异性抑制丝氨酸蛋白酶活性，参与调控多种生理和病理过程，如炎症、组织修复和免疫反应。SPINK7主要在黏膜上皮组织中表达，尤其在口腔、食管和呼吸道中发挥关键作用，保护组织免受过度蛋白水解损伤。其表达产物通过抑制丝氨酸蛋白酶（如胰蛋白酶和糜蛋白酶）的活性，维持黏膜屏障的完整性，防止炎症和损伤。SPINK7的功能异常与多种疾病密切相关。例如，SPINK7表达降低或功能缺失可能导致黏膜屏障破坏，引发嗜酸性食管炎（EoE）等过敏性疾病，因为蛋白酶活性失控会激活免疫反应，促进炎症因子释放。此外，SPINK7的突变可能削弱其抑制能力，增加组织损伤风险。相反，SPINK7过表达可能过度抑制蛋白酶活性，干扰正常的蛋白水解过程，影响组织修复或免疫功能。SPINK7与其他SPINK家族成员（如SPINK1和SPINK5）具有相似的结构和功能，均通过Kazal结构域抑制丝氨酸蛋白酶，但各自的组织分布和靶蛋白酶有所不同。例如，SPINK1主要在胰腺中抑制胰蛋白酶，而SPINK5与皮肤屏障功能相关。SPINK7的独特之处在于其在黏膜免疫中的特异性作用。研究表明，SPINK7的表达受炎症信号（如IL-13）调控，其下调可能成为EoE的生物标志物。此外，SPINK7与过敏性疾病、慢性呼吸道炎症及某些癌症的进展也可能相关，但其具体机制仍需进一步研究。总之，SPINK7是黏膜保护的关键分子，其表达失衡可能导致疾病，而针对其调控可能为相关治疗提供新靶点。
None
无
基因本体信息
SPINK7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SPINK7基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Esophageal Neoplasms | 0.013254501 | 10 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Malignant neoplasm of esophagus | 0.010086957 | 11 | 0 | BeFree_GAD |
| Squamous cell carcinoma | 0.005362824 | 2 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Adenocarcinoma | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Esophageal carcinoma | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
| Pancreatitis, Chronic | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Pancreatic Neoplasm | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Squamous cell carcinoma of esophagus | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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