SPHK2(鞘氨醇激酶2)属于鞘氨醇激酶基因家族,该家族还包括SPHK1,两者共同负责催化鞘氨醇磷酸化生成鞘氨醇-1-磷酸(S1P),这是一种重要的生物活性脂质信号分子。SPHK2主要在细胞核和线粒体中表达,与SPHK1的胞质定位不同,这种亚细胞定位差异暗示它们可能具有不同的功能。S1P作为细胞内外信号分子,参与调控细胞增殖、存活、迁移和炎症反应等多种生物学过程。SPHK2在多种组织中表达,尤其在脑、心脏和肝脏中表达较高。研究表明,SPHK2在调节细胞凋亡、自噬和能量代谢中发挥重要作用。SPHK2的突变或表达异常可能导致其功能受损,进而影响S1P的生成和信号传导,与多种疾病相关,包括癌症、神经退行性疾病、心血管疾病和代谢紊乱。在癌症中,SPHK2的表达水平可能因肿瘤类型而异,在某些情况下高表达促进肿瘤生长和转移,而在其他情况下则可能抑制肿瘤进展。SPHK2的过表达可能导致S1P水平升高,进而激活下游信号通路如PI3K/AKT和MAPK,促进细胞存活和增殖,但也可能诱导细胞凋亡,这取决于细胞类型和微环境。相反,SPHK2表达降低可能导致S1P水平下降,影响细胞迁移和血管生成,并可能增强某些化疗药物的敏感性。SPHK2还与炎症反应密切相关,其表达变化可能影响免疫细胞的功能和炎症因子的释放。此外,SPHK2在神经系统中的作用日益受到关注,它可能通过调节S1P水平影响神经元存活和突触可塑性,与阿尔茨海默病等神经退行性疾病有关。SPHK2抑制剂正在被研究作为潜在的治疗药物,特别是在癌症和炎症性疾病中。总的来说,SPHK2作为鞘氨醇激酶家族的重要成员,通过调控S1P代谢参与多种生理和病理过程,其功能的精细调控对维持机体稳态至关重要。
This gene encodes one of two sphingosine kinase isozymes that catalyze the phosphorylation of sphingosine into sphingosine 1-phosphate. Sphingosine 1-phosphate mediates many cellular processes including migration, proliferation and apoptosis, and also plays a role in several types of cancer by promoting angiogenesis and tumorigenesis. The encoded protein may play a role in breast cancer proliferation and chemoresistance. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2011]
这个基因编码催化的鞘氨醇磷酸化成鞘氨醇1-磷酸鞘氨醇2激酶同工酶之一。鞘氨醇-1-磷酸介导许多细胞过程,包括迁移,增殖和凋亡,也起着几种类型的癌症通过促进血管发生和肿瘤发生的作用。所编码的蛋白质可能在乳腺癌细胞增殖和化疗的作用。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的,2011年8月提供]
SPHK2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SPHK2基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
600 Sphingolipid metabolism [PATH:hsa00600] |
4370 VEGF signaling pathway [PATH:hsa04370] |
4020 Calcium signaling pathway [PATH:hsa04020] |
4071 Sphingolipid signaling pathway [PATH:hsa04071] |
4666 Fc gamma R-mediated phagocytosis [PATH:hsa04666] |
5152 Tuberculosis [PATH:hsa05152] |
名称 |
---|
Metabolism of lipids and lipoproteins |
Sphingolipid de novo biosynthesis |
Sphingolipid metabolism |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Infarction, Middle Cerebral Artery | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Breast Carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Glioblastoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Glioma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Acute lymphocytic leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Astrocytoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Pulmonary Fibrosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Multiple Myeloma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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