SPEF2 (sperm flagellar 2)
- symbol:
- SPEF2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5p13.2
- gene_family:
- alias symbol:
- KPL2|FLJ23577|CT122
- alias name:
- cancer/testis antigen 122
- entrez id:
- 79925
- ensembl gene id:
- ENSG00000152582
- ucsc gene id:
- uc003jjo.4
- refseq accession:
- NM_144722
- hgnc_id:
- HGNC:26293
- approved reserved:
- 2007-08-20
SPEF2（精子鞭毛蛋白2）是一种编码精子鞭毛结构关键蛋白的基因，主要表达于睾丸组织，在精子鞭毛的形成和运动功能中发挥核心作用。其编码的蛋白质属于精子鞭毛蛋白家族，该家族成员普遍参与鞭毛和纤毛的组装与功能维持，具有保守的卷曲螺旋结构域，能与其他鞭毛蛋白相互作用形成稳定的轴丝结构。SPEF2蛋白定位于精子鞭毛的中段和主段，通过维持微管双联体的稳定性来保障鞭毛的摆动能力。该基因突变会导致鞭毛结构异常，引发男性不育症，临床表现为精子活力低下（弱精症）或鞭毛形态畸形（如短尾、卷尾等），这类疾病统称为精子鞭毛多发形态异常（MMAF）。在动物模型中，SPEF2敲除会导致精子完全丧失运动能力，并伴随鞭毛轴丝组装缺陷。值得注意的是，SPEF2还与原发性纤毛运动障碍（PCD）相关，因其在呼吸道上皮细胞纤毛中也有表达，突变可能引发慢性呼吸道感染。该基因过表达的研究较少，但推测可能干扰其他鞭毛蛋白的平衡分布；而表达降低则直接破坏鞭毛微管9+2结构，影响动力蛋白臂的装配。除生殖系统外，SPEF2在脑室管膜细胞纤毛中也有表达，可能与脑脊液循环有关。其同家族基因如SPEF1主要参与呼吸道纤毛功能，而SPEF2则更特异性地影响精子运动性，这种功能分化体现了基因家族成员在不同组织中的特异性调控。目前已在人类和小鼠中发现超过20种SPEF2致病突变，包括无义突变、移码突变和剪接位点突变，这些突变多导致蛋白质功能域缺失。基因诊断中，SPEF2突变检测已成为男性不育遗传筛查的重要指标之一。
None
无
基因本体信息
SPEF2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SPEF2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Multiple Sclerosis | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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