SPATA19(精子发生相关蛋白19)是一种主要在睾丸中表达的基因,其编码的蛋白质与精子发生过程密切相关。该基因的生物学功能尚未完全阐明,但研究表明它可能在精子细胞的分化和成熟中起关键作用,特别是在精子形态发生和运动能力的形成阶段。SPATA19蛋白可能参与精子鞭毛结构的组装或功能调控,其表达水平与精子质量参数(如精子活力和形态)相关。SPATA19属于SPATA基因家族,该家族成员通常具有睾丸特异性表达模式,并在男性生殖系统中参与精子发生、精子功能维持或睾丸发育等过程。SPATA基因家族的共性包括富含半胱氨酸的结构域,这可能与蛋白质-蛋白质相互作用或氧化还原调节有关。SPATA19的突变可能导致精子发生异常,表现为少精症、弱精症或畸形精子症,进而引发男性不育。研究发现,SPATA19的表达水平降低与某些男性不育病例相关,可能通过影响精子线粒体功能或能量代谢途径导致精子运动能力下降。相反,SPATA19的过表达在动物模型中显示出可能改善精子运动参数,但过度表达也可能干扰正常的精子发生过程。此外,SPATA19的表达异常还被发现与某些睾丸肿瘤的发生发展可能存在关联,但其具体机制仍需进一步研究。由于SPATA19在男性生殖系统中的特异性表达,它被认为是男性不育诊断的潜在分子标记物,也可能成为治疗男性不育的新靶点。
None
无
SPATA19基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SPATA19基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Malignant neoplasm of prostate | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Prostate carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Experimental Organism Basal Cell Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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