SPANXN4(Sperm Protein Associated with the Nucleus on the X chromosome, family member N4)属于SPANX基因家族,该家族主要编码与精子发生和男性生殖功能相关的核蛋白。SPANX基因家族的共性在于其成员通常在睾丸中高表达,并且它们的蛋白质产物倾向于定位在细胞核内,特别是在精子发生过程中发挥作用。SPANXN4的具体生物学功能尚未完全阐明,但研究表明它可能在精子成熟、染色质浓缩或精子运动性中起关键作用。SPANXN4的表达产物是一种核蛋白,可能在精子细胞分化阶段参与染色质重塑或基因表达调控。该基因的主要作用位点是精子细胞的细胞核,尤其是在精子发生的后期阶段。SPANXN4的突变可能影响精子的正常发育或功能,导致男性不育或精子质量下降。目前尚未发现SPANXN4与特定疾病的直接关联,但由于其在生殖系统中的重要作用,其异常表达可能与男性生殖障碍有关。如果SPANXN4过表达,可能会干扰精子发生的正常进程,导致精子形态或功能异常;而降低表达则可能影响精子的成熟或运动能力,进而降低生育能力。SPANXN4的表达水平变化还可能影响其他与精子发生相关的基因,例如那些参与染色质包装或能量代谢的基因,从而对整个生殖系统产生连锁反应。SPANX基因家族的其他成员(如SPANXA、SPANXB等)也在男性生殖系统中发挥类似作用,但每个成员可能具有特定的时空表达模式或功能差异。由于SPANXN4的研究相对较少,未来需要更多实验来揭示其精确机制以及与人类健康或疾病的具体联系。
This gene represents one of several duplicated family members that are located on the X chromosome. This gene family encodes proteins that play a role in spermiogenesis. These proteins represent a specific subgroup of cancer/testis-associated antigens, and they may be candidates for tumor vaccines. This family member belongs to a subgroup of related genes that are present in all primates and rats and mice, and thus, it represents one of the ancestral family members. [provided by RefSeq, Sep 2009]
这个基因代表,它们位于X染色体上的几个重复家族成员之一。该基因家族编码,在精子形成中发挥作用的蛋白质。这些蛋白质代表癌症/睾丸相关抗原的特定子群,并且它们可以是对于肿瘤疫苗的候选者。氏家族成员所属的存在于所有灵长类和大鼠和小鼠相关基因的亚组,并且因此,它代表祖家族成员之一。 [由RefSeq的,2009年09月提供]
SPANXN4基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SPANXN4基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Systemic arterial pressure | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Blood pressure finding | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
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