SPANXD (SPANX family member D)
- symbol:
- SPANXD
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq27.2
- gene_family:
- alias symbol:
- CT11.4
- alias name:
- cancer/testis antigen family 11, m…
- entrez id:
- 64648
- ensembl gene id:
- ENSG00000196406
- ucsc gene id:
- uc004fbq.5
- refseq accession:
- NM_032417
- hgnc_id:
- HGNC:14332
- approved reserved:
- 2001-01-03
SPANXD（精子蛋白关联核糖核蛋白D家族成员X）属于SPANX基因家族，该家族主要编码与精子发生和男性生殖功能相关的核蛋白。SPANX基因家族的共性在于其成员通常在睾丸中高表达，参与精子形成（精子发生）过程中的染色质重塑和核成熟，可能与精子细胞核的压缩和稳定性有关。SPANXD的生物学功能尚未完全明确，但研究表明它可能在精子细胞分化阶段发挥作用，通过与核内蛋白或RNA结合影响染色质结构。其主要作用位点为精子细胞核，尤其在精子发生的减数分裂后阶段（如圆形精子细胞至 elongating spermatid 的转变）表达显著。若SPANXD发生突变，可能导致精子形态异常或运动能力下降，进而与男性不育相关。目前尚未发现SPANXD直接关联的特定疾病，但SPANX家族其他成员（如SPANXA1）的异常表达曾被报道与某些癌症（如黑色素瘤）的发生有关。当SPANXD过表达时，可能干扰精子发生的正常进程，导致生殖细胞发育阻滞；而低表达则可能影响精子核的成熟，降低精子质量。该基因的调控异常还可能间接影响其他参与染色质重塑的基因（如PRM1、PRM2等鱼精蛋白基因）的功能。需要注意的是，SPANX家族基因在进化上具有快速演变的特性，其功能可能存在物种特异性差异。专业术语解释：染色质重塑（chromatin remodeling）指通过蛋白质复合物改变DNA包装方式的过程；精子发生（spermatogenesis）是精子形成的多阶段细胞分化过程；鱼精蛋白（protamine）是取代组蛋白协助精子DNA高度压缩的小分子蛋白。
Temporally regulated transcription and translation of several testis-specific genes is required to initiate the series of molecular and morphological changes in the male germ cell lineage necessary for the formation of mature spermatozoa. This gene is a member of the SPANX family of cancer/testis-associated genes, which are located in a cluster on chromosome X. The SPANX genes encode differentially expressed testis-specific proteins that localize to various subcellular compartments. This particular gene encodes a sperm protein that is associated with the nucleus but, although a role in spermatogenesis is suggested, the specific function of this family member has not yet been determined. Polymorphisms in this gene may be associated with prostate cancer susceptibility. [provided by RefSeq, Apr 2014]
几种睾丸特异性基因短暂调节转录和翻译，需要启动一系列的雄性生殖细胞系必要的成熟精子形成的分子和形态的变化。此基因是SPANX家族的癌症/睾丸相关基因，它位于X染色体上的群集的SPANX基因编码的差异表达睾丸特异性蛋白质定位于各种亚细胞区室中的一员。这个特定基因编码与该核，但相关联的精子蛋白质，虽然在精子发生作用建议，该家族成员的特定功能还没有被确定。在这种基因多态性可能患有前列腺癌的易感性相关联。 [由RefSeq的，2014年4月提供]
基因本体信息
SPANXD基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SPANXD基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Azoospermia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Oligospermia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Male infertility | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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